Blog Archives
Myopathie de Duchenne : les corticoïdes diminuent l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire (analyse post-hoc de l’essai DELPHI)
En juin 2011, une collaboration européenne a publié les résultats obtenus lors de l’essai DELPHI, un essai de phase IIa, en double aveugle, randomisé et contrôlé dont le but a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’idébénone chez 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet essai a montré que l’idébénone à … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique
La myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B) est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans les processus de réparation de la membrane. Les mutations du gène DYSF aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats dans le … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine.Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette … [Lire la suite]
Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment
La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Plusieurs pistes thérapeutiques pour faire remonter le niveau d’acide … [Lire la suite]
Appel à volontaires
L’Institut recrute des volontaires en bonne santé pour participer à ces deux protocoles de recherche : Vous avez un enfant de 3 à 20 ans Nous recherchons des garçons âgés de 3 à 20 ans dans le but de valider des outils de suivi biologique pour permettre le développement d’essais thérapeutiques dans la maladie … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : des recommandations françaises pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale.Les recommandations pour le diagnostic et la prise en … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. La connaissance de l’histoire naturelle de cette maladie … [Lire la suite]
Dermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ?
La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immunitaire. Dans sa présentation classique, elle associe des manifestations cutanées et un déficit musculaire d’intensité variable. Elle appartient au domaine, plus vaste, des maladies de système (connectivites). On a décrit des formes de passage entre la DM classique et des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de l’effet bénéfique de la corticothérapie sur la fonction ventilatoire
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
