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Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Des travaux antérieurs ont montré que la myotubularine était essentielle pour les muscles squelettiques de jeunes souris mais son rôle à l’âge adulte reste encore méconnu.Dans un article publié en février 2013, une … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Des mutations dans 15 gènes, comme le gène GFPT1, ont été identifiées comme étant responsables de SMC. Certaines personnes atteintes de SMC présentent des symptômes similaires aux patients ayant une mutation dans le gène GFPT1 sans avoir de … [Lire la suite]
La dermatomyosite expliquée dans une fiche de l’encyclopédie Orphanet grand public
Orphanet, le site internet d’information sur les maladies rares, vient de publier un article sur « La dermatomyosite » dans son Encyclopédie pour tout public. Destiné aux personnes atteintes dermatomyosite et à leurs proches et écrit en collaboration avec des experts des centres de référence Maladies systémiques et auto-immunes rares et l’AFM-Téléthon, il détaille la prise en … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. La CMT liée à l’X est due à des mutations dans le gène … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit
Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des troubles de la glycosylation d’une protéine de la membrane musculaire, l’alpha-dystroglycane. Initialement décrites dans les dystrophies musculaires congénitales (syndrome de Walker-Warburg, syndrome muscle-œil-cerveau, maladie de Fukuyama, …), elles ont vu leur spectre clinique s’élargir au fil des ans, avec notamment des formes s’apparentant à … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : la dérégulation d’un micro ARN jouerait un rôle dans la production de cytokines inflammatoires
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Des niveaux élevés de cytokines pro-inflammatoires sont également retrouvés dans la myasthénie auto-immune.Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7
En novembre 2011, une équipe américaine a montré des effets bénéfiques du salbutamol, un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l’asthme, dans les syndromes myasthéniques congénitaux dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, d’une durée de un mois à 2 ans (avec une médiane de 4 mois).En décembre 2012, une équipe britannique … [Lire la suite]
Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Deux modèles de souris permettent notamment d’étudier la maladie : la souris Mtm1δ4, au phénotype sévère, incapable de produire de la myotubularine et la souris Mtm1 p.R69C, au phénotype modéré, qui produit de petites … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ?
La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, transcrite en répétition CUG au sein de l’ARN. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras. On la retrouve en grande majorité dans les muscles. Une altération de l’homéostasie de la L-carnitine perturbe les fonctions musculaire et neuronale mais aussi le métabolisme … [Lire la suite]
