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Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace
Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. Les corticoïdes se sont montrés efficaces dans la myopathie de Duchenne, probablement par leur action anti-inflammatoire. Comme dans les dysferlinopathies, il y a une inflammation marquée … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures : étude des interactions protéines-protéines
L’équipe d’I. Richard de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l’AFM-Téléthon, a cartographié les interactions protéine-protéine du muscles squelettiques impliquées dans les myopathies des ceintures (LGMD) à partir d’une banque d’ADNc de muscle squelettique humain. Les résultats publiés en février 2013 ont mis en évidence un réseau de 1492 interactions connectant 1018 protéines. Les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : l’injection intra-thécale d’ISIS-SMNRx est bien tolérée
ISIS-SMNRx est un oligonucléotide antisens développé dans le but de modifier l’épissage de l’ARMm SMN2 pour augmenter la production de protéine SMN fonctionnelle. Un essai de phase I a évalué l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique des doses croissantes d’ISIS-SMNRx, en injection intra-thécale unique chez 28 personnes atteintes de SMA (15 avec une SMA de … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre
La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Elle est beaucoup plus rare (10%) et moins sévère que la myopathie de Duchenne,Transmise comme cette dernière selon un mode récessif lié à l’X, elle entraine un déficit musculaire progressif prédominant aux racines pelvienne et scapulaire et une cardiomyopathie de sévérité variable mais pouvant compromettre, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : et retour sur l’expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star)
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif associé, à terme, à de complications cardiaques et respiratoires. Même s‘il ne s’agit que d’une approche palliative, le traitement par stéroïdes apporte des bénéfices fonctionnels substantiels (prolongation de … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : le phénotype varie-t-il en fonction de la nature des auto-anticorps ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments du récepteur à l’acétylcholine (AChR) ou contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante.Dans … [Lire la suite]
Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Une fois passée la … [Lire la suite]
Téléthon 2012 : 88 156 400 euros collectés
La collecte définitive dépasse largement les promesses de dons enregistrées à la fin de l’émission. Un résultat remarquable alors que l’AFM-Téléthon s’apprête à relever en 2013 de nouveaux défis.La collecte définitive du Téléthon 2012 atteint 88 156 400 euros. Ce résultat exceptionnel dépasse de 7 millions d’euros les promesses faites à la fin des trente … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Mars 2013
• Systematic analysis of the secretory pathway in mammalian cells – Franck PEREZLUNDI 18 mars à 12h Franck PEREZ (Institut Curie Paris) Host : Valérie ALLAMAND
Myopathies à début précoce : apport diagnostique de l’imagerie corps entier par résonance magnétique
Les maladies neuromusculaires représentent un ensemble très hétérogène de maladies avec de grandes variations tant dans l’âge des premiers symptômes que dans l’évolution. Au niveau génétique, cette diversité se confirme avec plus d’une centaine de gènes incriminés. Les affections touchant précocement l’enfant illustrent parfaitement ces difficultés diagnostiques : elles recoupent schématiquement aussi bien les myopathies congénitales … [Lire la suite]
