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Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’interface de jeu vidéo Kinect® utile dans l’évaluation fonctionnelle
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires à l’origine … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un plaidoyer pour la ventilation non invasive 24 heures sur 24
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne puis à des … [Lire la suite]
Maladie de Steinert :la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se traduit une atteinte multisystémique de type dégénératif (myotonie, myopathie, arythmie ou cardiomyopathie, troubles endocriniens variés et cataracte précoce). On en distingue plusieurs formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la sévérité du tableau clinique. La DM1 est … [Lire la suite]
Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Chez l’adolescent et chez l’adulte, elle se traduit surtout par … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine
Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’expérience galloise du dépistage néonatal est concluante.
La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des complications cardio-respiratoires … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due principalement à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments protéiques de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante. Le traitement repose habituellement sur … [Lire la suite]
Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1
La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique dominante, décrite en 1951. Elle touche particulièrement les populations suédoise et finlandaise. Une mutation fondatrice à l’origine de cette maladie avait été localisée, en 1998, dans la région 2p13 sur le chromosome 2 mais le gène impliqué n’avait pas encore été identifié.Deux publications … [Lire la suite]
