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Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites. Deux équipes ont mis en évidence, par deux approches différentes, des auto-anticorps dirigés contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites. La cortactine est une protéine qui se lie à l’actine et qui lui permet de s’assembler … [Lire la suite]

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles. Des jonctions neuromusculaires de petites tailles. Dans le syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7, la taille des jonctions neuromusculaires est 2 fois plus petite que la normale. Le … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie. L’analyse du profil génétique de 3 familles atteintes d’une myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie a permis à une équipe japonaise d’identifier une mutation dans le gène ORAI1 comme cause de leur maladie. Le gène ORAI1 code … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats protéiques dans le réticulum sarcoplasmique. Dans un article publié en août 2014, une équipe italienne a identifié une mutation dans le gène CASQ1 chez 8 personnes atteintes d’une myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire, une fatigue, ainsi que … [Lire la suite]

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie. L’épicathéchine est une molécule antioxydante, dérivée du thé et du cacao. Des travaux ont montré qu’elle améliore le stress oxydatif dans les muscles squelettiques de souris mdx. Elle est en cours d’évaluation dans une étude pilote réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif, traitées depuis plus de 2 ans par enzymothérapie … [Lire la suite]

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles. Un produit de thérapie génique apportant le gène de la follistatinePour augmenter la taille et la force des fibres musculaires, une piste thérapeutique vise à apporter le gène de la … [Lire la suite]

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles – l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire – présentant des phénotypes similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une délétion … [Lire la suite]

Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3. L’implication du gène LMOD3 a été identifiée dans une forme sévère de myopathie avec némaline par une collaboration internationale en réalisant le séquençage de l’exome entier de 21 personnes … [Lire la suite]