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Myasthénie auto-immune : les plasmaphérèses s’imposent-elles en préparation de la thymectomie ?
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par une transmission héréditaire. Leur réponse au traitement (anti-cholinestérasiques, ou autres) est très variable. Parmi les nombreux gènes impliqués, le gène DOK-7 a particulièrement retenu l’attention des chercheurs. La présentation clinique … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : à propos d’un essai multicentrique sur l’exercice physique en Suède
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires, par définition non héréditaires, en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. Parmi elles, on distingue principalement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes. Si les DM peuvent se voir chez l’enfant, les IBM sont l’apanage de la personne âgée.Dans … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : confirmation de l’effet bénéfique du Myozyme® sur l’autonomie ventilatoire des patients adultes
La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : autorisation par la FDA du démarrage d’un essai de thérapie génique de phase I aux États-Unis
Le Nationwide Children’s Hospital de Columbus (Ohio, États-Unis) a annoncé le 20 septembre 2013 que la Food and Drug Administration (FDA) autorise la mise en place d’un essai de phase I de thérapie génique chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type I.Sur la base d’études préalables menées par l’équipe … [Lire la suite]
Appel d’offres SMA-Europe
Membre du réseau SMA Europe pour l’amyotrophie spinale, l’AFM-Téléthon soutient les appels d’offres concernant le développement de thérapeutiques pour cette pathologie et le soutien de jeunes chercheurs.> Participer et s’informer sur l’appel d’offres SMA-Europe en cours (en anglais)
Appel d’offres AFM-Téléthon
Cet appel d’offres ouvert aux chercheurs français et étrangers, a pour objectif de soutenir les projets de recherche fondamentale sur le système neuromusculaire, le développement de thérapies pour les maladies rares et l’amélioration de la prise en charge des maladies neuromusculaires. Dates limites de soumission des projets :4 Octobre 2013 (première session) – résultats fin … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Septembre 2013
Control of muscle mass and function by steroid hormones – METZGER Daniel Lundi 2 Septembre à 12h30METZGER Daniel (Département de Génomique Fonctionnelle et Cancer, IGBMC – ILLKIRCH) Hosts: Arnaud Ferry et Gillian Butler-Browne (arnaud.ferry(a)upmc.fr) Dystrophin structure and function; modifications in in-frame mutations of the DMD gene – Elisabeth Le Rumeur Lundi 23 septembre 2013 à … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène GMPPB et le gène DPM1.Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec … [Lire la suite]
