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Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : des nouvelles de l’essai PXT 3003
Lors du dernier congrès de l’association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l’essai PXT 3003 dans la CMT1A.Les résultats définitifs de l’essai feront l’objet d’une publication scientifique dans une revue médicale, dont nous nous ferons écho sur le site internet de l’AFM-Téléthon.Cet essai a mobilisé 80 participants atteints de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie limiterait le recours à l’arthrodèse vertébrale
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Récessive liée à l’X, cette myopathie est due à un manque de dystrophine. Elle se traduit cliniquement par un déficit musculaire progressif, à prédominance proximale au début, puis axial à un stade plus avancé. Le suivi longitudinal des patients atteints … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats à long terme d’une transplantation de myoblastes chez une femme transmettrice
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Transmise de façon récessive par le chromosome X, cette myopathie touche essentiellement les garçons et beaucoup plus exceptionnellement les femmes dites transmettrices ou porteuses. La nature et la fréquence des manifestations cliniques (crampes, intolérance à l’effort, voire atteinte cardiaque) chez ces femmes … [Lire la suite]
Myotonies congénitales : une superposition des phénotypes fréquente
Les canalopathies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires héréditaires touchant aussi bien l’adulte que l’enfant. Elles correspondent schématiquement aux myotonies non-dystrophiques et se différencient en conséquence de la maladie de Steinert. Les phénotypes cliniques observés sont parfois très divers, la myotonie (défaut de relaxation après une contraction musculaire) constituant un élément quasi-constant. Deux … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 3 : de l’intérêt du test de marche de 6 minutes
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types, de 1 à 4), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans la SMA de type 3 … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) : une imagerie musculaire pathognomonique
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un des groupes les plus hétérogènes de pathologies neuromusculaires héréditaires, aussi bien au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires et une élévation, variable, des créatine phosphokinases (CPK). Les formes autosomiques dominantes, bien que … [Lire la suite]
La dystrophie myotonique de type 2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes à fois au niveau clinique et biologique avec la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert). Le mécanisme génétique en cause est une expansion délétère de quadruplets CCTG … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : les échelles fonctionnelles utilisées passées au crible de l’analyse Rasch
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée et représente la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Due à une délétion homozygote du gène SMN1, elle se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types de 1 à 4), de paralysies prédominant sur … [Lire la suite]
L’enclouage centromédullaire en cas de fractures : une technique chirurgicale peu invasive et utile dans les myopathies.
La plupart des maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un risque accru de fracture. L’ostéoporose, favorisée par une éventuelle corticothérapie associée, en est la principale cause. Le fémur est l’os long le plus fréquemment exposé, surtout pour les personnes en fauteuil roulant. A son niveau se produisent préférentiellement des fractures dans la région supra-condylienne. Les immobilisations par plâtre … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : de la nécessité d’épreuves standardisées pour l’étude de l’intolérance à l’effort
Les situations d’intolérance à l’effort sont particulièrement fréquentes dans les maladies neuromusculaires, et pas uniquement dans celles présentant un déficit métabolique avéré. A l’heure où plusieurs études démontrent le bien-fondé de programmes de réentrainement dans certaines de ces maladies, il est important de pouvoir s’appuyer sur des critères et protocoles standardisés.Dans un article publié en … [Lire la suite]
