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FSH : expression de marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Ces deux premières études de fœtus atteints de myopathie facio-scapulo-humérale mettent en évidence l’expression dès ce stade précoce du développement de gènes impliqués dans la maladie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : implication du gène TRAPPC11
Des mutations dans le gène TRAPPC11 sont à l’origine d’une myopathie des ceintures et d’une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification de mutations dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un atelier ENMC sur l’application clinique du saut d’exon par des oligonuclétodes antisens
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotides antisens dans la myopathie de Duchenne vient de paraître. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 : implication du gène SURF1
Des mutations dans SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) est la forme démyélinisante autosomique récessive de CMT. Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne a décrit 2 patients issus d’une famille consanguine, atteints de CMT4 et présentant une mutation dans le … [Lire la suite]
L’Institut fête la science
L’édition 2013 de la fête de la science se tient du 9 au 13 octobre. Cette année encore, l’Institut ouvre ses portes les 10 et 11 octobre aux groupes de visiteurs pour un « parcours sur le muscle » en trois étapes : De la commande au mouvement : le pôle physiologie et évaluation musculaire : testing … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : double thérapie génique en apportant les gènes de la micro-dystrophine et de la follistatine chez la souris
Une stratégie de thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine … [Lire la suite]
Myopathie avec central core : preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon in vitro
Une équipe a apporté la preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.La myopathie avec central core est due à des mutations dans le gène RYR1 qui code le récepteur à ryanodine, un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Une … [Lire la suite]
Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon
Une étude met en évidence l’efficacité du saut d’un pseudo-exon dans le gène codant la calpaïne 3 à l’aide d’oligonucléotides antisens et de U7 ou U1snARN.La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une mutation … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Octobre 2013
Making sense of large datasets in Myology: Tools and examples – David Salgado Lundi 14 octobre – 12h30David Salgado (Genetics and Bioinformatics team, Christophe Béroud Group, Faculté de Médecine La Timone, Marseille) New insights into signaling complexity during development – Eldad Tzahor Mardi 22 Octobre – 12h00Eldad Tzahor, PhD (Department of Biological Regulation, Weizmann Institute … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : présence d’une réponse des cellules T à la dystrophine
Cette étude met en évidence dans la myopathie de Duchenne une réponse immunitaire à la dystrophine, qui augmente avec l’âge mais diminue sous corticoïdes.La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine aboutissant à l’absence de dystrophine. En 2010, une équipe américaine avait observé chez 2 patients sur … [Lire la suite]
