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Un essai international de phase II/III d‘un anticorps anti-récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique. Le BYM338 est un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, qui est, elle-même, un inhibiteur de la croissance musculaire. Le BYM338 augmente la masse musculaire et protège le muscle de … [Lire la suite]

Cette étude met en évidence des défauts d’épissage dans le muscle squelettique pouvant servir de biomarqueurs de sévérité dans les dystrophies myotoniques. Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2) sont dues respectivement à des répétitions exagérées de triplets CTG ou de quadruplets CCTG dans l’ADN. Les molécules … [Lire la suite]

Le compte rendu du 195e workshop ENMC consacré au dépistage néonatal dans la myopathie de Duchenne a été publié. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des rencontres internationales rassemblant scientifiques et cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org). Ce 195e workshop organisé … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai de phase IIa de l’ataluren mettent en évidence une augmentation de l’expression de dystrophine dans les muscles des participants. L’essai de phase IIa en ouvert de l’ataluren (ou PTC124), une molécule qui passe outre les codons stop prématurés, a été mené de décembre 2005 à mai 2007 chez 38 patients atteints de … [Lire la suite]

Un essai de phase Ib évaluant la tolérance et l’innocuité de trois doses croissantes de SMT C1100 chez 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne a débuté au Royaume-Uni. Le SMT C1100 est une molécule conçue pour augmenter la production d’utrophine dans le muscle, dans le but de compenser la perte de dystrophine dans la … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène FBX038 dans la survenue d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets. Les amyotrophies spinales sont caractérisées par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière entrainant une faiblesse musculaire progressive. Certaines formes, rares, d’amyotrophie spinale touchent les muscles distaux. En réalisant une analyse génétique chez … [Lire la suite]

Une étude rapporte l’identification de deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK dans lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.   Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies génétiques rares caractérisées par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Une des étapes clefs durant la formation de … [Lire la suite]

Une étude a identifié 2 composés, le Ro 31-8220 et la chromocyne A3, capables d’éliminer les agrégats nucléaires et d’agir sur les taux de protéines MBNL1 et CELF1.Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2) sont dues à des répétitions exagérées respectivement de triplets CTG ou de … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité du transfert du gène de la neurotrophine 3 chez la souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. La CMT de type 1A (CMT1A) est une une forme de … [Lire la suite]