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Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : SMN est nécessaire à la maturation et au maintien de la jonction neuromusculaire
Une étude confirme dans des souris transgéniques l’importance de SMN pour la maturation et le maintien de la jonction neuromusculaire. Une collaboration internationale a développé des modèles de souris transgéniques dans lesquels elle a inhibé la protéine SMN à différents stades de développement après la naissance afin de définir les besoins en SMN au cours du … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale : premiers résultats encourageants pour l’olesoxime
L’olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie. La société Trophos a annoncé ce jour les premiers résultats très encourageants d’un essai pharmacologique mené chez des malades atteints d’amyotrophie spinale de type 2 et 3 non ambulants. L’essai de phase II/III mené en double aveugle (produit … [Lire la suite]
Création du groupe d’intérêt « Myopathies inflammatoires »
A l’initiative du Pr Olivier Benveniste, de l’équipe « Inflammatory & Targeted Innovative Therapy » du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut de Myologie, ce nouveau groupe d’intérêt a été créé pour favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades. Composé de personnes concernées par ces maladies, … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Février 2014
Wnt signaling pathways and skeletal muscle tissue repair – Fabien LE GRANDLundi 17 février 2014 – 12h30-13h30 Fabien LE GRAND, PhD (Département Développement, Reproduction et Cancer, Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR 8104, Université Paris Descartes)Host Thomas VOIT (t.voit@institut-myologie.org)
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : la sévérité de la maladie n’est pas toujours corrélée au nombre de copies de SMN2
Une étude montre que la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2 chez les patients qui ont une mutation intragénique dans le gène SMN1. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Dans 90% des cas, il s’agit … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : des anticorps anti-dystrophine dirigés contre différents exons
Des anticorps dirigés contre différents exons de la dystrophine ont été développés et vont permettre de reconnaitre la dystrophine des fibres révertantes de la dystrophine normale. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD entraînant l’absence de dystrophine. Plusieurs essais cliniques dans la DMD visent à restaurer la production d’une … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : mieux cibler le cœur en conjugant les oligonuclotides phosphorothioates à un peptide
Une équipe hollandaise améliore l’efficacité dans le cœur de souris mdx d’oligonucléotides antisens en les conjuguant avec un peptide. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification d’un nouveau gène, le gène HADHB
Une étude met en évidence l’implication du gène HADHB dans une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Plus d’une soixantaine de gènes ont été identifiés dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et d’autres gènes restent encore à découvrir. Une … [Lire la suite]
1er Colloque Institut des Biothérapies des Maladies Rares 21 et 22 janvier
Les 300 scientifiques composant les 45 équipes de recherche de l’Institut des Biothérapie (Généthon, I-Stem, Insitut de Myologie, Atlantic Gene Therapies et la Direction scientifique de l’AFM-Téléthon) participeront les 21 et 22 janvier au premier colloque scientifique de l’Institut qui se tiendra à la Cité Universitaire Internationale. Au cours de ces deux journées, plus de … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Janvier 2014
Imagerie ultrarapide du squelette musculo-tendineux – Jean-Luc Gennisson Lundi 27 janvier 2014 – 12h00-13h00Jean-Luc Gennisson, PhD (Institut Langevin – Ondes et Images – ESPCI ParisTech, CNRS UMR7587, INSERM U979, Paris 7, Paris 6) Host: Valérie ALLAMAND ( v.allamand(a)institut-myologie.org)
