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Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD. La société pharmaceutique Prosensa a annoncé dans un communiqué de presse du 17 mars 2014 et à la 2014 MDA Clinical Conference (16-19 mars, à Chicago) de nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de … [Lire la suite]

La Fondation maladies rares lance son premier appel à projets « Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal ». L’objectif est de favoriser la recherche translationnelle en soutenant des programmes scientifiques pilotes, situés à l’interface entre la preuve de concept in vivo, obtenue chez le rongeur le plus souvent, … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité de la thérapie cellulaire avec des cellules souches provenant du tissu adipeux sous cutanée pour produire du collagène VI chez des souris modèles de collagénopathie. Une équipe américaine a montré qu’une transplantation intramusculaire unique de cellules souches provenant du tissu adipeux humain dans des souris modèles … [Lire la suite]

Une étude met en évidence un nouveau biomarqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux sérique de fibronectine La myopathie de Duchenne (DMD) est due une absence de dystrophine, provoquant des lésions dans les fibres musculaire, une dégénérescence musculaire, une inflammation chronique et une augmentation de fibrose. Lorsqu’une DMD est soupçonnée chez un garçon, … [Lire la suite]

Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de glycosylation dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié. Ce 3e atelier organisé du 18 au 19 avril 2013 à Charlotte (États-Unis) a réuni 22 cliniciens et chercheurs venus des États-Unis, du Japon et du Royaume-Uni.Le compte rendu de cet atelier consacré aux défauts de glycosylation dans … [Lire la suite]

Le compte rendu de la 6e conférence sur la dysferline de la Jain Fondation a été publié en novembre 2013. La 6e conférence sur la dysferline, organisée et soutenue par la Jain Foundation s’est déroulée du 3 au 6 avril 2013 à Arlington (États-Unis). Elle a réuni 34 participants (cliniciens, chercheurs), 5 personnes atteintes de dysferlinopathies … [Lire la suite]

Deux études mettent en évidence le rôle pathologique des IgG4 anti-MuSK qui bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4. La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire fréquente. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire, tels que le récepteur de l’acétylcholine (RACh), le récepteur tyrosine kinase musculaire « MuSK » ou encore contre … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène KLHL41 dans une forme de myopathie avec némaline. La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 8 gènes différents. Cependant, les causes génétiques de certaines formes n’ont pas encore été identifiées.En août 2013, une collaboration internationale a mis en évidence des mutations … [Lire la suite]

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées en novembre 2013. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des myopathies congénitales.Ces recommandations, publiées en novembre 2013, reprennent les caractéristiques cliniques … [Lire la suite]

Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion a été publié en décembre 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des rencontres internationales rassemblant scientifiques et cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org).  Le 188e atelier … [Lire la suite]