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Dernier numéro des Cahiers de Myologie : Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement
Dans leur 11e numéro d’octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement ». Il a été rédigé par Pascale de Lonlay et coll. > Consulter ce numéro > Consulter les anciens numéros de la revue
SMA : démarrage d’une phase III de l’ISIS-SMNRx chez des enfants
Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans. La société ISIS Pharmaceuticals vient de démarrer, aux États-Unis, un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx – un oligonucléotide antisens qui agit sur l’épissage du gène SMN2 – chez des enfants atteints … [Lire la suite]
« On peut changer le monde en vendant des crêpes et des ballons »
Le livre de Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon et membre du Conseil d’Administration de l’Association Institut de Myologie, sera disponible le 5 décembre. Il retrace l’aventure scientifique et humaine de l’Association. Entretien Serge Braun, quelles sont les raisons qui vous ont poussées à écrire ce livre ? Cela fait plusieurs années que je participe … [Lire la suite]
SMA : démarrage d’un essai du RG7800 chez des patients
Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Un essai de phase Ib/IIa du RG7800 dans la SMAPTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en novembre 2014 le démarrage d’un essai visant à évaluer la tolérance et la sécurité … [Lire la suite]
Alain Roche, Trésor Makunda, Michael Jérémiaz, Alexis Vastine et Vincent Parisi se défient à l’Institut de Myologie !
A trois semaines du Grand Relais, les 5 champions et l’animateur Gérard Holtz se sont retrouvés à l’Institut de Myologie pour découvrir les dernières avancées de la recherche sur le muscle.Les 5 et 6 décembre prochain sur les chaînes de France Télévisions, ils relèveront un défi exceptionnel pour le Téléthon 2014 : relier Méribel à … [Lire la suite]
Efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique dans le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne
Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé … [Lire la suite]
FSH : le mécanisme moléculaire se précise
Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]
Myasthénie : revue Cochrane et inhibiteurs d’acétylcholinestérase
Une revue Cochrane conclut à l’efficacité des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie auto-immune. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2011 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques évaluant les effets des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie a été publiée en octobre 2014. Depuis 2011, les … [Lire la suite]
Myopathie à polyglucosans (amylopectinose) : implication du gène GYG1
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite. Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le … [Lire la suite]
Efficacité d’un traitement innovant de thérapie génique dans le modèle canin de la dystrophie musculaire de Duchenne
Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé sur l’utilisation d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant un transgène permettant le saut d’un exon spécifique et la production de dystrophine dans le muscle du malade. Ces travaux ont été financés en majeure partie par la … [Lire la suite]
