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L’institute recrute un Business Developer (H/F) en alternance
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
L’institut recrute un Business Developer (H/F)
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Un questionnaire sur la consommation de cannabis médical dans la CMT
Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à usage médical : La plupart ont rapporté une amélioration d’au moins 50% des douleurs, cela a permis une diminution de la consommation d’anti-douleurs opiacés (pour 80% des répondants), de somnifères (pour … [Lire la suite]
Une corrélation entre phénotypes cérébral et musculaire dans la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 ?
Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2) en vue d’établir de potentielles corrélations entre phénotype musculaire et atteinte cérébrale : cinquante-deux patients ont été inclus dans l’étude dont une grande majorité de non-marchants (85%), 19 % … [Lire la suite]
Effets de l’acide valproïque sur les muscles squelettiques dans deux modèles murins de DMD
Les muscles squelettiques des modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus sensibles à la perte fonctionnelle induite par la contraction, qui n’est pas liée à la fatigue. L’acide valproïque (VPA) améliorerait les marqueurs sérologiques et histologiques des dommages dans les muscles murins déficients en dystrophine. Une étude française impliquant notamment des … [Lire la suite]
Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie
Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène CAV3 a été porté. vingt-trois patients appartenant à 16 familles distinctes ont été inclus dans l’étude, la durée de suivi était … [Lire la suite]
Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11
Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gène TRAPPC11 a été porté : un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces … [Lire la suite]
Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2
Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des exons 3 à 9). Cette pathologie neuromusculaire est ultra-rare, transmise selon un autosomique récessive, et généralement classée parmi les cytopathies mitochondriales. La patiente présentait des signes musculaires (y compris un … [Lire la suite]
Bilan de la session 2023 de l’Ecole d’été de myologie
Andoni Urtizberea dresse le bilan de la session 2023 de l’École d’été de myologie qui s’est tenue du 12-16 juin 2023 en version hybride. C’était la 25ème édition de cette école d’été créée par l’Institut de Myologie. Quel était le nombre de participants cette année ? Nous avons eu 50 participants inscrits, 22 en présentiel … [Lire la suite]
Une orthèse releveur du pied hélicoïdale souple plus efficace et mieux acceptée que l’attelle postérieure classique
Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez 20 personnes présentant un pied tombant unilatéral : onze à la suite d’une lésion sciatique, une avec une séquelle de poliomyélite antérieure aiguë, deux avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth et six … [Lire la suite]
