Blog Archives
Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas
Des cliniciens américains rapportent l’observation, unique à ce jour, d’une enfant dépistée SMA en période néonatale puis traitée par thérapie génique (Zolgensma® ou onasemnogene abeparvovec), ayant présenté à partir de l’âge de 14 mois des signes neurologiques évoquant une compression médullaire : le génotype de la patiente était de 0 copies du gène SMN1 et 3 … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
Quand smartphone et IA s’allient pour évaluer la myasthénie auto-immune dans la vraie vie
Le laboratoire UCB et la société Sharecare ont mené pendant trois mois aux États-Unis une étude prospective en vie réelle auprès de 82 patients atteints de myasthénie auto-immune modéré à sévère. Les participants ont transmis aux investigateurs des vidéos selfie, analysées de façon automatisée par un outil de mesure de la margin reflex distance (MDR1), … [Lire la suite]
Une étude sur la prise en charge médicamenteuse des troubles neurocomportementaux dans la DMD
Une équipe a analysé les dossiers médicaux (66 prescriptions) de 52 garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD) âgés de 11 ans en moyenne et ayant reçu un traitement médicamenteux pour des troubles neurocomportementaux, entre 2008 et 2022 dans deux centres hospitaliers en Belgique et aux Pays-Bas : les troubles neurocomportementaux les plus fréquents sont les … [Lire la suite]
Une iatrogénie médicamenteuse significative dans la myasthénie tardive
L’étude rétrospective des données médicales des 493 personnes atteintes de myasthénie auto-immune suivies par les CHU de Strasbourg, Lyon, Grenoble et Angers révèle que la maladie a débuté après l’âge de 70 ans pour 28% d’entre eux. Parmi ces patients plus âgés : 76% ont connu une amélioration sous traitement au cours du suivi, en dépit … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Les résultats de l’essai international REACH-CDM auprès de 56 jeunes âgés de 6 à 16 ans et atteints de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de type 1 ont été annoncés par communiqué de presse le 6 septembre 2023. Le critère principal d’évaluation, l’échelle « Clinician-Completed Congenital DM1 Rating Scale » n’a pas été atteint. … [Lire la suite]
L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic
L’étude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), d’un âge médian de 27,5 ans et une capacité vitale médiane à 10% de la théorique, montre : la présence d’une atteinte systolique du ventricule droit chez 46 d’entre eux (51%) ; la présence … [Lire la suite]
Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1
Dans la DM1, des cellules souches musculaires adoptent des caractéristiques de cellules sénescentes dont la sécrétion de facteurs associés à la sénescence (ou SASP pour senescence-associated secretory phenotype). Une équipe canadienne a montré que : le taux dans le sérum de certains SASP (dont l’interleukine 6) est corrélé à la faiblesse musculaire et aux limitations des … [Lire la suite]
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une forme oculaire dans 97,8% des cas, qui ne s’est généralisée que chez 14% des patients ; 21,7% de rémission complète stable, 15,3% de rémission pharmaceutique et une atteinte du statut … [Lire la suite]
Journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des MNM » le 19 octobre à l’institut
La journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires » se tiendra le 19 octobre dans l’auditorium de l’Institut. Organisée sous l’égide de Filnemus et du groupe coeur de l’AFM, elle a pour objectif de rassembler les acteurs du champ neuromusculaire autour de la thématique « Cœur-Muscle ». Les différentes présentations scientifiques et cliniques aborderont … [Lire la suite]
