Blog Archives
Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale
Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans : celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1, une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir … [Lire la suite]
L’institut recrute un Apprenti Technicien de laboratoire (H/F)
Situé à Paris au coeur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Des biomarqueurs pour le suivi des SMA traitées
Trois groupes distincts de chercheurs ont publié les résultats de leurs travaux portant sur les biomarqueurs présents dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et sur leur l’intérêt dans le cadre des thérapies innovantes : des scientifiques italiens ont ainsi identifié une évolution des profils protéiques dans le … [Lire la suite]
Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif se sont avérés significativement altérés. La force des abducteurs de hanches est le principal déterminant des performances locomotrices, de la stabilité de la marche et du bassin. Celle des … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques
Les paralysies périodiques (PP) sont des canalopathies musculaires ultra-rares dans lesquelles des épisodes de déficits moteurs transitoires apparaissent, parfois de façon prolongée. Des chercheurs britanniques ont étudié en imagerie musculaire les membres inférieurs de 45 patients chez qui le diagnostic de PP avait été porté : 17 patients présentaient une mutation dans un gène de … [Lire la suite]
Description d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2
Des variants pathologiques du gène LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaire débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors de tableaux de myopathie des ceintures). Des cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 27 patients : douze avaient un début très précoce mais ont survécu à l’âge adulte, … [Lire la suite]
Un cas inhabituel de dermatomyosite avec hypertrophie musculaire et neuromyotonie
Des cliniciens texans rapportent l’observation très atypique d’une patiente de 65 ans chez qui le diagnostic de dermatomyosite avait initialement été posé sur la base des critères classiques de la maladie : le tableau initial comportait un déficit musculaire apparu quelques semaines après un rash au niveau du visage, le bilan avait objectivé une hyperCKémie à … [Lire la suite]
Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant de neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une … [Lire la suite]
Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale
La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides. Des chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de 13 patients diagnostiqués en Iran ces dernières années : les 13 patients provenaient de 11 familles consanguines, le phénotype associait invariablement des … [Lire la suite]
L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du … [Lire la suite]
