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Retour sur Myology 2024 avec les interviews vidéos des experts de l’Institut
Plus de 1 100 spécialistes de la myologie, près de 90 speakers se sont réunis lors de Myology 2024, le congrès scientifique international dédié à la science et la médecine du muscle. Organisé par l’AFM-Téléthon, il s’est tenu à Paris du 22 au 25 avril 2024. La richesse du programme de Myology 2024 témoigne du dynamisme … [Lire la suite]
Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3 et TTN. L’atteinte musculaire axiale et proximale touche plus les membres inférieurs que les membres supérieurs. Une atteinte des muscles respiratoires était présente chez 14 des patients ; trois présentaient une … [Lire la suite]
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études transcriptomiques dans le contexte d’un laboratoire de diagnostic moléculaire pour les maladies neuromusculaires : face à la négativité des études classiques en exome entier (WES pour whole exome sequencing) ou par … [Lire la suite]
Dermatomyosite, polymyosite et oreille interne
À Taiwan, une analyse des données de remboursement des soins de 1 622 patients atteints de polymyosite ou de dermatomyosite et de 8 109 personnes indemnes de ces maladies, a objectivé : une différence significative de prévalence des acouphènes (16,1% versus12,7%) et des pertes auditives de perception (9,2% vs 6,8%) dans le groupe des myosites, une différence également … [Lire la suite]
Le séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est pas toujours concluante. Ainsi, d’après les données d’une cohorte de 1515 patients suivis par l’équipe du Pr Mary Reilly en Angleterre : 77% des patients ont pu recevoir un diagnostic génétique, … [Lire la suite]
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de trois personnes non apparentées : il s’agit de l’asparaginyl-ARNt synthétase (NARS1) ; l’étude fonctionnelle a montré qu’il s’agit d’une mutation perte de fonction. Un variant homozygote affectant le site d’épissage du … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 : le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de … [Lire la suite]
Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou non traités, et assez peu étudiés jusqu’ici : la population-cible comprenait des jeunes enfants atteints de SMA âgés entre 0 et 24 mois, après avoir utilisé les principaux outils existants et … [Lire la suite]
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à 15 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB). Alors qu’ils avaient déjà suivi un programme de rééducation conventionnel, les résultats d’un nouvel entrainement via une … [Lire la suite]
Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant dans les trois plans de l’espace : 32 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (avec 2 ou 3 copies du gène SMN2) et âgés en moyenne de 2,9 ans … [Lire la suite]
