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Téléthon 2023 : 92 905 533 euros, grâce à vous, une collecte exceptionnelle. Merci !
92 905 533 euros, c’est le montant final collecté par le Téléthon qui s’est tenu les 8 et 9 décembre dernier 2023. Ce résultat exceptionnel témoigne de la mobilisation sans faille de millions de donateurs, de bénévoles et de partenaires à travers toute la France et à l’étranger. Il est également le fruit de l’engagement … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si 70% des participants ont eu une prescription, 59% déclarent avoir subi des complications (inconfort, douleurs) liées à l’appareillage, 19% n’ont pas porté leurs orthèses, 31% ont fini par les abandonner. … [Lire la suite]
La protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies … [Lire la suite]
Des nouvelles de l’enzymothérapie dans la maladie de Pompe
Plusieurs laboratoires développent des enzymes recombinantes pour le traitement de la maladie de Pompe : Sanofi-Genzyme déjà à l’origine du premier traitement commercialisé, le Myozyme, a mis au point un nouveau traitement, le Nexviadyme® tandis qu’Amicus Therapeutics a développé un traitement associant une enzyme recombinante (Pombiliti®) et une molécule chaperonne (Opfolda®). En s’appuyant sur les données … [Lire la suite]
Un consensus pour la prise en charge de la myasthénie auto-immune dans les cinq pays nordiques
Des cliniciens des cinq pays nordiques (Norvège, Suède, Finlande, Danemark et Islande) ont partagé leur expérience dans la prise en charge de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps contre le récepteur à l’acétylcholine, et édicté des recommandations : le traitement symptomatique par la pyridostigmine (ou équivalent) reste la base de la prise en charge, les … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 2 avril : Dr. Francina Munell Casadesus (Espagne) & Prof. Laurent Servais (UK)
Overview of gene therapy developments for clinicians & Gene therapy in clinical practice Mardi 2 avril 2024 – 17:00-18:00 heure de Paris Dr. Francina Munell Casadesus (Hospital Universitari Vall D’Hebron, Barcelona, Spain) “General overview of gene therapy developments for clinicians” & Prof. Laurent Servais (University of Oxford, UK) “Gene therapy in clinical practice- when and … [Lire la suite]
Le recours à la ventilation mécanique à domicile a augmenté ces deux dernières décennies
Afin d’évaluer les usages de la ventilation mécanique à domicile, invasive ou non invasive, entre 2000 et 2023, des auteurs français et belges ont réalisé une revue de la littérature : 32 études avec un total de 8815 enfants sous ventilation à domicile ont été incluses ; 37% des enfants présentaient une maladie neuromusculaire ; au … [Lire la suite]
Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36), et ayant bénéficié d’une thérapie innovante : les 12 présymptomatiques avaient été diagnostiqués dans le cadre d’un dépistage néonatal, les 36 enfants ont bénéficié à un ou deux reprises dans le … [Lire la suite]
La stimulation transcrânienne en courant continu à l’essai dans des myosites
Un essai clinique brésilien monocentrique, randomisé en crossover, a évalué : chez 17 adultes atteints de myopathie nécrosante auto-immune ou de dermatomyosite en rémission ou en activité minimale, algiques chroniques et asthéniques ; les effets combinés pendant 10 jours d’une session quotidienne de 30 minutes d’activité physique (marche sur tapis roulant) et d’une stimulation transcrânienne en … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
