Blog Archives
Publication du Rapport annuel de l’AFM-Téléthon
À l’occasion de son Assemblée Générale, le 22 juin 2024, l’AFM-Téléthon a publié son rapport annuel pour 2023, dressant le bilan de ses actions, de ses missions et ses comptes. L’édition 2023 du rapport annuel comprend plusieurs points clés : une rétrospective des événements marquants de l’année, une interview exclusive de la Présidente, ainsi qu’un … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de de type 1 (SMA1). L’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) est le premier produit de thérapie génique disposant d’une AMM dans cette indication : les auteurs ont retenu quatre publications correspondant à trois essais … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Une amélioration de la couverture vaccinale anti-pneumococcique dans les maladies inflammatoires aux États-Unis
Face aux très faibles taux de couverture vaccinale, en particulier contre le pneumocoque, chez des patients atteint de pathologies inflammatoires, des cliniciens américains ont mis en place un plan d’action : la population-cible était constituée de patients atteints de lupus ou de connectivites (dont des myopathies inflammatoires telle que la dermatomyosite), qu’ils soient traités ou non … [Lire la suite]
Une force normale n’est pas indispensable pour une main fonctionnelle – Entretien avec Valérie Decostre
Valérie Decostre est kinésithérapeute et chargée de recherche au laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, dirigé par Jean-Yves Hogrel, au Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie. Elle vient de publier un article (1) qui examine le lien entre la force et la fonction musculaire au niveau de la main dans la dystrophie … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Le nusinersen n’empêche pas l’instabilité de hanche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs hongkongais ont cherché à savoir dans quelle mesure le traitement par nusinersen intrathécal influait sur le risque de luxation bilatérale de hanche, une complication très fréquemment observée dans l’amyotrophie spinale de type II (SMA II) liée au gène SMN1 : 10 enfants atteints de SMA de type II ont été inclus dans l’étude qui … [Lire la suite]
Un inhibiteur de la myosine cardiaque améliore la contractilité du muscle squelettique dans la myopathie de Laing
Le mavacamten est une petite molécule inhibitrice de l’activité ATPasique de la myosine, utilisée dans les cardiomyopathies hypertrophiques, qui cible l’hypercontractilité myocardique en diminuant le nombre de têtes de myosine en configuration relâchée désordonnée au profit d’un état super-relâché prédominant comme dans le muscle normal. Des souris modèles portant la mutation de MYH7 la plus … [Lire la suite]
La marche dans la DMD désormais plus simple à analyser en vie réelle
Des chercheurs californiens ont mis au point une méthode originale et simple d’utilisation destinée à mesurer les paramètres de la marche chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : un gyroscope contenu dans un smartphone du commerce et une application spécifique ont permis de mesurer les déplacements de la personne dans les … [Lire la suite]
Une comparaison indirecte de deux molécules innovantes dans le traitement de la myasthénie auto-immune
L’efgartigimod (Vyvgart®) et le ravulizumab (Ultomiris®) sont deux anticorps monoclonaux de nouvelle génération, respectivement anti-FcRN et anti-C5, destinés à traiter les formes réfractaires de la myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps positifs contre le récepteur à l’acétylcholine. Des cliniciens allemands ont tenté de comparer leur efficacité et leur tolérance de manière indirecte : les résultats des deux … [Lire la suite]
