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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Charcot-Marie-Tooth : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth – 2025
Résultats d’un essai de monohydrate de créatine dans une population pédiatrique atteinte de FSHD
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du monohydrate de créatine ou un placebo pendant deux périodes de 12 semaines, séparées par une période sans traitement de 6 semaines. Onze participants ont été jusqu’au bout de cet essai. … [Lire la suite]
Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker – 2025
Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gène BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares. Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance … [Lire la suite]
Le 2ème congrès européen de spécialistes de la CMT aura lieu fin octobre en Belgique, inscrivez-vous !
Organisée par la Fédération européenne des associations CMT, l’Université d’Anvers et l’European CMT Research Association (ECRA), la deuxième édition de ce congrès sera l’occasion de réunir environ 150 cliniciens et scientifiques experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) du 23 au 25 octobre 2025 à Anvers (Belgique). Au programme de ces deux journées, des présentations orales et … [Lire la suite]
DMD : démarrage de la phase pivot de l’essai de thérapie génique de Généthon
Les résultats de l’essai de thérapie génique (GNT0004) mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne ont été présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire (ASGCT). Ils démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients … [Lire la suite]
Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 – 2025
Une approche d’édition génomique efficace dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs ont utilisé une technique CRISPR-Cas9 pour corriger la délétion de l’exon 52 du gène DMD en ciblant l’exon 53 et en restaurant le cadre de lecture ouvert (ORF) de la dystrophine. L’injection du matériel d’édition génomique : a induit une restauration de 68% de la dystrophine dans des cardiomyocytes dérivés … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée
La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute parce qu’elle reste méconnue et mal diagnostiquée : en complément du registre international de patients, des chercheurs appartenant au consortium international dédié à la GNEM ont utilisé les informations contenues dans … [Lire la suite]
L’expérience française dans la chirurgie rachidienne chez des patients atteints de SMA de type II
Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II opérés pour une déformation rachidienne : l’étude comportait 25 patients opérés entre 2009 et 2022 et répartis en deux groupes, bénéficiant soit de tiges de croissance magnétiques (de … [Lire la suite]
