Blog Archives
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de trois personnes non apparentées : il s’agit de l’asparaginyl-ARNt synthétase (NARS1) ; l’étude fonctionnelle a montré qu’il s’agit d’une mutation perte de fonction. Un variant homozygote affectant le site d’épissage du … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale de l’adulte : une atteinte musculaire des membres très lentement évolutive souvent associée à une atteinte multisystémique et une forte mortalité
Une étude rétrospective à la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota, États-Unis) s’est appuyée sur 94 dossiers de myopathie mitochondriale diagnostiquées à l’âge adulte et suivies entre 2005 et 2021 : le délai moyen entre les premiers signes et le diagnostic était de 11 ans et l’âge médian au moment du diagnostic était de 48 ans (de … [Lire la suite]
Un nouvel outil pour évaluer les troubles de déglutition chez les jeunes enfants atteints de SMA
Des cliniciens allemands se sont intéressés aux troubles de déglutition présents chez les jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), traités ou non traités, et assez peu étudiés jusqu’ici : la population-cible comprenait des jeunes enfants atteints de SMA âgés entre 0 et 24 mois, après avoir utilisé les principaux outils existants et … [Lire la suite]
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à 15 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB). Alors qu’ils avaient déjà suivi un programme de rééducation conventionnel, les résultats d’un nouvel entrainement via une … [Lire la suite]
Un harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant dans les trois plans de l’espace : 32 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (avec 2 ou 3 copies du gène SMN2) et âgés en moyenne de 2,9 ans … [Lire la suite]
Actualisation des recommandations sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires
Initialement établies en 2001, les recommandations de bonnes pratiques sur la rééducation de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires ont été mises à jour dans un contexte thérapeutique qui a beaucoup évolué ces deux dernières décennies avec : l’arrivée de nouvelles biothérapies, l’introduction d’une instrumentation rachidienne sans greffe et de nouvelles aides techniques, le réentrainement à … [Lire la suite]
La MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a mené une étude chez 21 patients atteints de BMD sur 18 mois. L’évolution de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, de critères rapportés par les patients (ActivLim, SF36), de nombreux … [Lire la suite]
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) : une enquête en ligne s’adressant à 99 neurologues canadiens exerçant dans leur pays d’origine ou non a été réalisée, l’analyse des réponses des 71 participants effectifs a fait apparaître des … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 avril – Pierre Klein (UK)
m6a RNA methylation orchestrates IMP1 regulation of microtubules during human motor neuron differentiation 29 avril 2024 – 12:00-13:00 Pierre Klein, PhD (Postdoctoral Fellow at UCL and Francis Crick Institute, London UK) Invité par Capucine Trollet Plus d’information sur la presentation et l’intervenant Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s … [Lire la suite]
Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise a repris les observations de neuf enfants, âgés de 4 à 16 ans, avec une anomalie du gène ATP2A1, en cause dans cette pathologie. Si leur masse et leur force … [Lire la suite]
