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Dysferlinopathie : efficacité du saut d’un pseudo-exon in vitro
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale. Des mutations connues du gène de la dysferline Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du … [Lire la suite]
SMA et thérapie génique: améliorer la voie d’injection chez l’animal
L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain. Injection intraveineuse du produit AAV-SMN L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à des anomalies du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Une piste thérapeutique consiste à transférer … [Lire la suite]
