Blog Archives
Myopathie de Duchenne : efficacité de l’éplérénone sur la cardiomyopathie
Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs. L’éplérénone L’éplérénone est un anti-aldostérone utilisé dans la prise en charge d’insuffisances cardiaques. Il existe fréquemment une cardiomyopathie dans la myopathie de Duchenne (DMD). Des études réalisées dans des souris modèles de DMD ont montré … [Lire la suite]
Synthèse d’activités 2013 de l’Institut de Myologie
L’institut de Myologie a publié la synthèse des activités qui y ont été menées en 2013. Après un bref rappel de ses missions et de sa gouvernance, les multiples compétences actuellement exercées sont précisées. Ce document détaille également le mode de financement, les chiffres-clés et les faits scientifiques marquants. ⇒ Accéder à la Synthèse d’activités … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : effets positifs du bimagrumab
Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées. Le bimagrumab ou BYM338 Dans la myosite à inclusions, l’atteinte musculaire progressive touche particulièrement les muscles quadriceps, en se manifestant par une perte du volume des cuisses, des chutes fréquentes… … [Lire la suite]
Motoneuropathies et TRPV4 : une association peu fréquente à ne pas méconnaitre
Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]
Myopathies congénitales et anomalies des tropomyosines : une série internationale de 93 patients
Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]
Myopathie nécrosante auto-immune : les statines ne sont pas toujours en cause
Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’anticorps contre le muscle lui-même, ou contre les vaisseaux sanguins qui l’irriguent, est à l’origine d’un déficit musculaire associé ou non à d’autres signes (cutanés ou autres, selon le cadre nosologique dans lequel … [Lire la suite]
Myotonie congénitale : effets bénéfiques du ranolazine chez la souris
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale. Inactiver les canaux sodium Les myotonies congénitales sont dues à des pertes de fonction du canal chlore. Elles se manifestent par une sensation de raideur musculaire (myotonie due à une difficulté de décontraction … [Lire la suite]
Motoneuropathies et TRPV4 : une association peu fréquente à ne pas méconnaitre
Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]
Essai de phase I/II dans la DMD : Premier patient traité à l’Institut de Myologie avec l’antisens SRP-‐4053 de Sarepta Therapeutics
La société pharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse du 14 Janvier 2015 le traitement du premier patient par l’oligonucléotide antisens SRP-‐4053, dans le cadre de l’essai européen de phase I/II dans la myopathie de Duchenne (DMD). C’est la première étude à doses multiples chez l’humain pour évaluer la sécurité, la … [Lire la suite]
Myopathies congénitales et anomalies des tropomyosines : une série internationale de 93 patients
Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]