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Cahiers de myologie n°7 – Octobre 2012 – Récepteur de la ryanodine et pathologies musculaires associées
Dans leur 7e numéro d’octobre 2012, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Récepteur de la ryanidine et pathologies musculaires associées ». Il a été rédigé par Nicole Monnier, Julien Fauré et Joël Lunardi. > Consulter la revue
Sarcoglycanopathies et corticothérapie : une expérience limitée mais encourageante
Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des myopathies des ceintures de transmission autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles sont dues à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD qui codent respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype … [Lire la suite]
Dystrophinopathies et complications génito-urinaires : des troubles fréquents et liés en partie au vieillissement
Les dystrophinopathies constituent le groupe le plus important des maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère. Elle se traduit par un déficit musculaire débutant en proximal et se compliquant d’une perte de la marche vers 10-12 ans, d’une insuffisance respiratoire restrictive puis d’une cardiomyopathie. Les progrès de la … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la dysautonomie cardiaque sous-estimée ?
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif et prédominant dans les ceintures pelvienne et scapulaire. Une atteinte cardiaque est pratiquement constante et survient en général au début … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires des ceintures : un Protocole National de Diagnostic et de Soins à la mode américaine
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe de pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique qu’au niveau génétique. Concernant aussi bien les enfants que les adultes, les LGMD peuvent se transmettre selon tous les modes possibles (autosomique dominant, autosomique récessif, ou récessif lié à l’X (les … [Lire la suite]
FSH : implication du gène FAT1 chez l’homme ?
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]
FSH : la faible méthylation est corrélée à la sévérité clinique
L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : mise à jour d’une revue Cochrane
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques concernant les traitements pharmacologiques ou nutritionnels sur la performance physique et la qualité … [Lire la suite]
SMA de type II : étude comparative de quatre outils pour évaluer les membres supérieurs
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée, la SMA se présente chez l’enfant sous trois formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à III). … [Lire la suite]
DMD : analyse de la base de données TREAT-NMD DMD
Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD. La base de données TREAT-NMD DMD a été développée par TREAT-NMD, le réseau européen pour le développement de traitements des maladies neuromusculaires. Cette base de données fournit des informations sur les mutations du gène DMD identifiées chez … [Lire la suite]
