Blog Archives
Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 a été porté : tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutation dans le gène DOK7 (c.1508dupC), ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression … [Lire la suite]
La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par des virus adéno-associés (AAV). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire : 15 nourrissons (dont un cas de SMA type II) dont … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Chef de projets mécénat (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. En 2005, l’Association Institut de Myologie, régie par la loi du 1er juillet 1901 dont les membres fondateurs sont l’AFM-Téléthon et … [Lire la suite]
L’institut recrute un Chef de projets marketing (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. En 2005, l’Association Institut de Myologie, régie par la loi du 1er juillet 1901 dont les membres fondateurs sont l’AFM-Téléthon et … [Lire la suite]
L’institut recrute un Juriste Protection des données (RGPD) (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM- Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à … [Lire la suite]
Publication du Rapport annuel de l’AFM-Téléthon
À l’occasion de son Assemblée Générale, le 22 juin 2024, l’AFM-Téléthon a publié son rapport annuel pour 2023, dressant le bilan de ses actions, de ses missions et ses comptes. L’édition 2023 du rapport annuel comprend plusieurs points clés : une rétrospective des événements marquants de l’année, une interview exclusive de la Présidente, ainsi qu’un … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de de type 1 (SMA1). L’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) est le premier produit de thérapie génique disposant d’une AMM dans cette indication : les auteurs ont retenu quatre publications correspondant à trois essais … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Une amélioration de la couverture vaccinale anti-pneumococcique dans les maladies inflammatoires aux États-Unis
Face aux très faibles taux de couverture vaccinale, en particulier contre le pneumocoque, chez des patients atteint de pathologies inflammatoires, des cliniciens américains ont mis en place un plan d’action : la population-cible était constituée de patients atteints de lupus ou de connectivites (dont des myopathies inflammatoires telle que la dermatomyosite), qu’ils soient traités ou non … [Lire la suite]
Une force normale n’est pas indispensable pour une main fonctionnelle – Entretien avec Valérie Decostre
Valérie Decostre est kinésithérapeute et chargée de recherche au laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, dirigé par Jean-Yves Hogrel, au Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie. Elle vient de publier un article (1) qui examine le lien entre la force et la fonction musculaire au niveau de la main dans la dystrophie … [Lire la suite]
