Blog Archives
Un nouveau pas en avant pour l’AFM-Téléthon : produire pour guérir
C’est le nouveau défi que se lance l’AFM-Téléthon : produire à l’échelle industrielle des médicaments issus des biothérapies innovantes développées dans les centres de recherche de son Institut des Biothérapies Innovantes pour les Maladies Rares, et les commercialiser à un prix juste et maîtrisé pour les patients atteints de maladies rares. En partenariat avec Bpifrance, … [Lire la suite]
FSH: effet de l’exercice avec supplémentation en protéines ?
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie. Des travaux ont montré, dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), qu’une supplémentation en hydrates de carbone et en protéines pendant la phase de récupération d’un exercice en aérobie pouvait réduire la destruction protéique musculaire consécutive … [Lire la suite]
DMD : un nouveau modèle de souris
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne. Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont dues à des anomalies dans le gène codant la dystrophine. On estime que pour 11% des personnes atteintes de DMD ou de … [Lire la suite]
Dr Edoardo Malfatti lauréat du prix « Jeune myologue de l’année » au congrès WMS 2015
Le Dr Edoardo Malfatti, neurologue dans le laboratoire d’histopathologie à l’institut, a obtenu le Prix du Président ‘Jeune Myologue de l’année’ au 20ème Congrès Internationale de la World Muscle Society qui a eu lieu à Brighton, Royaume Uni du 30 Septembre au 4 Octobre 2015. Cette prestigieuse distinction lui a été octroyée suite à la … [Lire la suite]
Lundi 5 octobre, séminaire à l’institut : Pascal Leblanc
Prionopathies and exosomes 5 octobre 2015 – 12h00-13h00 Dr Pascal Leblanc (UMR 5239 CNRS-ENS Lyon-UCBL, Laboratory of Molecular Biology of the Cell (LBMC), Neuromuscular Differentiation ‘s lab, Ecole Normale Supérieure Lyon) Host : Stéphanie DUGUEZ Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski Entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
DMC1A : preuve de concept de l’apport de la mini-agrine
La faisabilité d’une thérapie cellulaire couplée à de la thérapie génique apportant une mini-agrine démontrée dans un modèle de souris DMC1A. Un déficit primaire en laminine α2 La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations du gène LAMA2 qui code la laminine α2 (aussi appelée mérosine). Ces anomalies génétiques conduisent … [Lire la suite]
Myopathie distale : implication du gène SQSTM1
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie distale avec vacuoles bordées, le gène SQSTM1 qui code une protéine de l’autophagie. En analysant le profil génétique d’une famille atteinte d’une myopathie distale autosomique dominante et celui d’un patient atteint de myopathie distale sporadique, une équipe américano-finlandaise a identifié des mutations dans le … [Lire la suite]
DM1 : un oligonucléotide antisens efficace dans des modèles animaux
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe. Le laboratoire ISIS Pharmaceuticals a développé, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), un oligonucléotide antisens, appelé ISIS 486718. Cet oligonucléotide antisens a été mis au point … [Lire la suite]
Une journée consacrée à la maladie de Pompe
La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni à l’Institut de Myologie des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge. La 6ème Journée Française Maladie de Pompe a réuni le vendredi 11 septembre plus de cent experts : neurologues, myologues, pédiatres, statisticiens, généticiens, chercheurs… tous impliqués dans … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : et si la dystrophine était aussi impliquée ?
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et … [Lire la suite]
