Blog Archives
Cibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de l’interleukine-1 (anakinra et canakinumab) pendant jusqu’à six ans chez des patients âgés de 23 mois à 15 ans, avec une réduction significative des poussées de la maladie de 1,51 à … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 23 juillet : Dr Willeke van Roon-Mom (Pays-Bas)
Genetic therapies and therapy developments for rare movement disorders Mardi 23 juillet 2024 – 15:00 – 16:00 heure de Paris Dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC, The Netherlands) > + infos Gene Therapy webinar series Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un composé développé à partir de la curcumine, avec de meilleures caractéristiques pharmacocinétique. Il a été mis au point par des chercheurs de l’Université de Limoges, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre. Une étude lilloise a caractérisé l’atteinte cognitive chez 124 patients adultes, âgés de 19 à 73 ans : Leurs travaux font apparaître trois types de profils cognitifs qui semblent influencés par … [Lire la suite]
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5 kg, en lien avec une aggravation de sa dysphagie aux aliments solides les six derniers mois. Il absorbait 500 à 600 kcal/jour et 150 à 200ml d’eau. Il a été … [Lire la suite]
Caractéristiques de la myasthénie juvénile – Entretien avec Frédérique Truffaut
Frédérique Truffaut travaille dans l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au sein du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle vient de publier un article* dans Science Reports portant sur les spécificités de la myasthénie juvénile par rapport à la myasthénie chez l’adulte. Dans quel contexte avez-vous … [Lire la suite]
DIU de Myologie 2024-2025 : inscriptions jusqu’au 31 octobre
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires et ses développements en termes de recherche. Dispensée en français, cette formation est ouverte aux médecins, chercheurs, … [Lire la suite]
Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD) à deux reprises. La Commission Européenne avait annulé (en mai 2024) la procédure pour vice de procédure. Elle avait demandé à l’EMA … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Chargé de Communication (H/F) en alternance
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Biostatisticien (H/F) en alternance
L’institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
