Blog Archives
Analyse d’une grande cohorte française de patients atteints de maladies mitochondriales
Le réseau français de laboratoires diagnostiques pour les maladies mitochondriales (MitoDiag) a publié les résultats de l’étude clinique et génétique (panel, WGS et/ou WES sur le génome nucléaire) d’environ 2 000 patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale primaire (MMP). Les auteurs observent : des variants pathogènes chez 397 patients (nouveau-né à 81 ans), dont 74 % … [Lire la suite]
Les résultats de l’évaluation de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales ont été publiés
CALLISTO était un essai de phase I visant à évaluer l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique de l’omigapil pendant 12 semaines chez 20 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à COL6 ou à LAMA2. Les résultats de l’étude publiés cette année ont montré une bonne tolérance et un profil pharmacocinétique favorable du produit chez ces enfants. Cependant, … [Lire la suite]
ERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre « Dystrophies musculaires congénitales »
Maladies qui se déclarent très tôt chez les enfants atteints, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont très hétérogènes avec des manifestations variables et des soins au quotidien complexes. Alors, comment s’y retrouver ? Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre « Ma maladie » répond à de nombreuses questions que les malades et leurs familles peuvent se poser. Il … [Lire la suite]
L’institut recrute une Technicien de recherche (H/F) pour le laboratoire d’histologie
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
1er décembre 2024 : la course à allure libre Myorun est de retour !
Rejoignez-nous dimanche 1er décembre pour la 18ème édition de la course MyoRun-Piedthone au profit du Téléthon. Placée sous le signe du sport et de la solidarité, cette course est ouverte à tous. L’ensemble des fonds collectés pour la MyoRun sera intégralement reversé à l’AFM-Téléthon. ➢ je m’inscris ! ✧ Quand ? Le 1er décembre 2024, départ à 10h30. ✧ … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F) en alternance
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
AcadeMYO : du 9 au 11 décembre 2024, en ligne
La session 2024 d’AcadeMYO se tiendra du 9 au 11 décembre, uniquement en format virtuel. Rejoignez-nous pour cette occasion unique de vous perfectionner en myologie, une discipline de plus en plus passionnante consacrée à la science neuromusculaire ! Tous les professionnels manifestant un intérêt pour ce domaine sont encouragés à poser leur candidature. Soyez rapide, … [Lire la suite]
Revue des approches de thérapie génique dans la CMT
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des principales approches à l’étude : un seul essai de phase I/II est en cours aux États-Unis dans la CMT 2S, auprès de 10 malades, douze produits sont en développement préclinique, pour … [Lire la suite]
30 septembre : Journée Internationale de sensibilisation aux LGMD
La 10ème Journée Internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures aura lieu le 30 septembre prochain. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour objectif d’attirer chaque année l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares qui ont un impact sur la vie de nombreuses personnes, enfants et adultes, dans toutes les régions du … [Lire la suite]
