Blog Archives
La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de 107 enfants ayant reçu des biphosphonates dans le cadre de pathologies inflammatoires ou génétiques (dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD comprise) ont été analysés rétrospectivement, la fréquence des complications immédiates … [Lire la suite]
Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a cherché à affiner les trajectoires individuelles des patients concernés : l’étude a concerné 51 patients atteints de DMD (âgés entre 7 et 18 ans) et s’est focalisée sur la période de … [Lire la suite]
Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : le gène codant le récepteur aux glucocorticoïdes a été invalidé dans un des modèles animaux de la DMD (la souris mdx52), les souris double knock-out ainsi créées ont été étudiées … [Lire la suite]
Dans la myasthénie, la thymectomie pour thymome donne de bons résultats neurologiques après 65 ans
Une étude rétrospective menée dans deux centres experts italiens chez 66 patients âgés de plus de 65 ans, atteints de myasthénie auto-immune avec thymome, sans anti-MuSK, montre : une amélioration neurologique significative après thymectomie pour 88% des patients, correspondant à un statut MGFA post-interventionnel de rémission complète stable (6% des cas), de rémission pharmacologique (16,7%) ou … [Lire la suite]
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Une nouvelle combinaison de biomarqueurs pour détecter les transmettrices de DMD
Des chercheurs chinois ont étudié les moyens d’améliorer le dépistage des femmes transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en dehors du génotypage du gène DMD, le dosage sanguin des créatine-phosphokinases (CPK) était jusqu’à présent le seul biomarqueur simple et bon marché, du fait du nombre important de faux-négatifs avec cette méthode, l’intérêt d’autres biomarqueurs … [Lire la suite]
L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris mdx et dans les myoblastes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne issus de cellules iPS. L’inhibition de l’expression de Hmox1 chez la souris mdx aggrave les lésions musculaires, … [Lire la suite]
Le taux de CPK chez les enfants et adolescents varie en fonction de l’âge, du sexe, du poids et d’une prise éventuelle de contraception
Entre 2011 et 2016, 5 238 prélèvements sanguins de 2707 enfants et adolescents, âgés de 0,14 mois à 18 ans, en bonne santé, ont été recueillis dans le cadre de l’étude longitudinale allemande LIFE-Child, qui vise à documenter le développement d’un enfant sain, de la naissance au début de l’âge adulte. Le taux de CPK augmente fortement … [Lire la suite]
Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
De la teinture pour cheveux en cause dans des crises myasthéniques
Une femme de 43 ans a reçu un diagnostic de myasthénie auto-immune à l’occasion d’une crise myasthénique ayant nécessité intubation, immunoglobulines intraveineuses et corticoïdes. Sous 60mg de pyridostigmine deux fois par jour, elle refait une crise myasthénique trois mois plus tard avec fatigue, souffle court et maux de tête depuis une quinzaine de jours. Deux … [Lire la suite]
