Blog Archives
Une spermatogénèse altérée dans la SMA
Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant le démarrage de leur traitement par risdiplam, médicament susceptible de provoquer des troubles de la fertilité. Parmi les participants, 36 étaient atteints de SMA de type II et … [Lire la suite]
La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que cette dernière dispose d’une autorisation de mise sur le marché pour les patients adultes souffrant de myotonie, dystrophique ou non : 34 centres ont répondu à l’enquête dont deux ne suivaient pas … [Lire la suite]
Les chercheurs du laboratoire d’imagerie de l’Institut au congrès de la SFRMBM
Les experts du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut ont présenté leurs travaux au 7ème congrès scientifique de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) qui s’est déroulé du 24 au 26 mars 2025 à Saint-Malo. Communications orales Lundi 24 mars • Cours – « Fingerprinting par Résonance … [Lire la suite]
Le laboratoire REDs recrute deux doctorants
ENTRY-DM: MSCA Doctoral network Interdisciplinary doctoral training on oligonucleotide-based therapies for myotonic dystrophy Two PhD positions are available from September 2025, in the laboratory Repeat Expansions and Myotonic Dystrophy, at the Myology Research Centre / Institute of Myology in Paris, France. The project is funded by a MSCA Doctoral network, coordinated by Mario Gomes-Pereira. NETWORK … [Lire la suite]
La pharmacovigilance en vie réelle identifie des effets secondaires non répertoriés de l’éculizumab et de l’alglucosidase alpha
Deux équipes chinoises se sont intéressées aux effets secondaires en vie réelle de l’éculizumab dans le traitement de la myasthénie pour l’une et l’alglucosidase alfa dans le traitement de la maladie de Pompe pour la seconde. L’analyse des données du système de pharmacovigilance de la FDA, le FAERS (pour FDA Adverse Event Reporting System), a retrouvé : 46 316 rapports d’effets secondaires de l’éculizumab … [Lire la suite]
Deux molécules avec un potentiel thérapeutique identifiées dans la myopathie des ceintures de type R2, liée à la dysferline
Une collaboration impliquant I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie a réalisé un criblage à haut débit de 2 239 médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies et autres composés bioactifs sur des myoblastes immortalisés modèles de la myopathie des ceintures de type R2 (LGMD R2) porteurs de la mutation faux-sens L1341P du gène DYSF ou dans des fibres musculaires de … [Lire la suite]
Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1
Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) : le modèle utilisé pour cette recherche était un souris hétérozygote composite pour deux variants pathogènes du gène RYR1 (p.Q1970fsX16 et p.A4329D) ces souris ont été traitées pendant 15 semaines par … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut à la journée dédiée à la DMC organisée par l’AFM le 29 mars
Le samedi 29 mars, des cliniciennes et chercheuses de l’Institut de Myologie animeront en partie la journée d’information dédiée aux personnes concernées par une dystrophie musculaire congénitale (DMC) qui se déroulera de 9h30 à 17h30 à Evry. Sont prévus des conférences ainsi que des ateliers pratiques pour une journée riche en informations et en échanges. … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 31 March – Nicolas Charlet (France)
The dark side of the human genome: Translation of microsatellite mutations located in non-coding sequences in novel and toxic proteins in neurological diseases Lundi 31 mars 2025 – 12h00-13h00 Nicolas Charlet (IGBMC, Strasbourg, France) Invité par Denis Furling Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs de checkpoint (ou de point de contrôle, ICI), des produits innovants largement utilisés en oncologie : des études antérieures avaient fait état de cas de myasthénie induite ou plus fréquemment de myosite induite, … [Lire la suite]
