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Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
De la teinture pour cheveux en cause dans des crises myasthéniques
Une femme de 43 ans a reçu un diagnostic de myasthénie auto-immune à l’occasion d’une crise myasthénique ayant nécessité intubation, immunoglobulines intraveineuses et corticoïdes. Sous 60mg de pyridostigmine deux fois par jour, elle refait une crise myasthénique trois mois plus tard avec fatigue, souffle court et maux de tête depuis une quinzaine de jours. Deux … [Lire la suite]
Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont présenté des troubles gastro-intestinaux aigus ayant conduit à une hospitalisation, parfois en réanimation, ils étaient âgés en moyenne de 29 ans au moment de leur première admission pour ce motif, … [Lire la suite]
Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un variant pathologique du gène MPZ (codant la protéine P0) a été mis en évidence : l’échantillon issu du registre représentait 186 patients au total, ils appartenaient tous à l’un des cinq … [Lire la suite]
Le rituximab en première ligne serait aussi efficace seul qu’associé aux corticoïdes dans la myasthénie
Le CHU de Nice a conduit une étude rétrospective monocentrique sur les données de 68 patients traités en première ligne par rituximab pour une forme généralisée de myasthénie auto-immune. Elle était sévère dans plus de la moitié des cas (score MGFA supérieur ou égal à 3) et avec auto-anticorps anti-MuSK dans 4,76% des cas. Dans … [Lire la suite]
Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de Bruxelles rapporte le cas d’un homme de 65 ans qui présente une faiblesse musculaire proximale progressive ayant débuté à l’âge de 35 ans sans épisode de paralysie transitoire : sa mère … [Lire la suite]
Un point sur les neuropathies motrices héréditaires distales
Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par une neuropathie distale motrice pure lentement évolutive et des vitesses de conduction motrice et sensorielle normales. Plus de trente gènes sont associés à ces pathologies purement motrices que Harding avait … [Lire la suite]
Une balance bénéfice – risque en défaveur des anticholinestérasiques dans la myasthénie avec anti-MusK
Particulière dans son phénotype, la myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-MuSK (environ 8% des patients) l’est également dans sa réponse aux traitements et notamment aux anticholinestérasiques. Les résultats d’une étude rétrospective menée en Italie après de 202 patients suivis dans un centre expert le montrent : 81,6% d’entre eux étaient déjà sous anticholinestérasiques avant leur admission, parmi … [Lire la suite]
Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre « Activité physique dans les maladies neuromusculaires »
Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Activité physique dans les maladies neuromusculaires » sort ce mois de juillet 2024. Ça n’est plus un scoop… l’activité physique, c’est bon pour la santé, le bien-être et la qualité de vie. Mais si sa pratique régulière est recommandée depuis longtemps dans la … [Lire la suite]
