Blog Archives
Résultats encourageants d’une étude pilote de la thiamine dans la CMT
La thiamine, ou vitamine B1, est importante pour le fonctionnement des cellules nerveuses. Administré sous forme de complément alimentaire, elle aurait des effets bénéfiques dans plusieurs maladies neurologiques. Des chercheurs russes ont étudié son intérêt thérapeutique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une étude pilote auprès de 15 malades atteints de CMT 1A montre une amélioration … [Lire la suite]
Le salbutamol est efficace dans des souris modèles de collagénopathie
Comme montré lors de recherches précédentes dans la SMA, le salbutamol est un candidat potentiel pour un repositionnement médicamenteux dans les maladies neuromusculaires avec des défauts de jonction neuromusculaire. Des chercheurs ont évalué pour la première fois les effets de cette molécule dans les collagénopathies grâce à des souris modèles chez lesquelles le gène COL6A1 … [Lire la suite]
La myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un moment où plusieurs médicaments anti-myostatine font l’objet d’essais : la myostatine et la follistatine ont été dosées avant et après traitement par une molécule innovante, 25 patients dont 13 atteints de … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type 1, non gastrostomisés et bénéficiant d’une thérapie innovante : 10 enfants ont eu une fibroscopie oro-pharyngée et six d’entre eux une exploration radiologique complémentaire (vidéo-fluoroscopique), des échelles fonctionnelles permettaient … [Lire la suite]
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un âge plus tardif que d’habitude : ces deux enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 avaient reçu pendant plusieurs années du nusinersen et étaient âgés de 7 ans et pesaient 20 … [Lire la suite]
Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3
Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3. Il s’agit de la 5e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne. Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance … [Lire la suite]
Des organoïdes de moelle épinière mis au point dans la SMA
Depuis quelques années, la mise au point d’organoïdes, petites structures en 3D qui ressemblent à l’organe entier, permet de comprendre leur développement et leur fonctionnement. Des chercheurs allemands ont développé des organoïdes de moelle épinière dans la SMA, en utilisant des lignées de cellules IPS dérivées de patients. Ces organoïdes de moelle épinière présentent des … [Lire la suite]
L’efgartigimod dans les crises myasthéniques aussi ?
Trois publications parues durant l’été 2024 rapportent l’utilisation de l’efgartigimod (Vyvgart®), un anti-récepteur Fc néonatal (FcRn), pour traiter les décompensations aiguës de myasthénie auto-immune : ces rapports de cas en provenance du Japon et de Chine concernent un total de 14 patients âgés de 26 à 76 ans, avec anti-RACh (13 cas) ou anti-MuSK ; l’efgartigimod … [Lire la suite]
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
