Blog Archives
Dystrophie musculaire occulo-pharyngée : mise en évidence d’un nouveau mécanisme de dérégulation de l’épissage alternatif
Une courte expansion anormale de polyalanine dans la protéine PABPN1 (polyadenylate-binding protein nuclear-1) est à l’origine de la dystrophie musculaire occulo-pharyngée (OPMD). Les protéines PABPN1 mutées s’accumulent en agrégats intranucléaires insolubles dans les muscles des patients OPMD. Si certains rôles de cette protéine ont été décrits, les mécanismes moléculaires qui déclenchent les anomalies pathologiques propres … [Lire la suite]
Mise à disposition de la version française de la Myasthenia Gravis Quality of Life Scale (MG-QOL 15)
L’évaluation de la qualité de vie est devenu un critère indispensable en santé, or il n’existait jusque-là aucun protocole d’évaluation spécifique de la qualité de vie (QOL) pour des patients atteints de myasthénie en français. Une traduction de MG-QOL 15 tenant compte des différences culturelles est désormais disponible, pour laquelle des évaluations de la fiabilité … [Lire la suite]
Opération 1000 chercheurs : plus de 1000 demandes d’intervention
L’opération « 1000 chercheurs » 2016 se tiendra du 3 au 30 novembre. Les enseignants des collèges et lycées ont pu s’inscrire dès le 7 septembre sur une plateforme dédiée pour demander l’intervention d’un(e) scientifique dans leur classe. Le site a été pris d’assaut et plus de 1000 interventions sont dors et déjà programmées. Les … [Lire la suite]
10 et 11 octobre, Fête de la Science à l’institut
L’institut participe cette année à la 25e Fête de la Science et organise un parcours sur le muscle : « LE MUSCLE DANS TOUS SES ÉTATS ». Constitué d’ateliers destinés à tout public, l’événement se tiendra dans le bâtiment Babinski lundi 10 octobre de 14h à 17h et mardi 11 octobre de 9h à 12h. … [Lire la suite]
Lancement national exceptionnel pour le 30e Téléthon
Samedi 17 septembre, ce sont près de 1500 personnes qui se sont rendues au Pavillon Baltard pour assister au lancement national du Téléthon 2016. Cette journée était l’occasion de découvrir ou de redécouvrir les familles ambassadrices de ce 30e Téléthon. A leurs côtés pour incarner la Génération Téléthon, bénévoles et chercheurs dont Antoine Muchir, chercheur … [Lire la suite]
DMD : l’Exondys 51TM (ou étéplirsen) autorisé aux Etats-Unis
L’Exondys 51TM (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’être autorisé aux Etats-Unis. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé lundi 19 septembre 2016 que l’agence du médicament américaine (Food and Drug Administration ou FDA) avait accordé une autorisation de mise sur le marché … [Lire la suite]
DMD : l’Exondys 51TM (ou étéplirsen) autorisé aux Etats-Unis
L’Exondys 51TM (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’obtenir une autorisation conditionnelle de mise sur le marché aux États-Unis. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé lundi 19 septembre 2016 que l’agence du médicament américaine (Food and Drug Administration ou FDA) avait accordé … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : le PNDS a été publié
Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS. Les Protocoles Nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. « L’objectif … [Lire la suite]
SMA : essai du RG7916 chez les volontaires sains terminé
Le RG7916, une molécule qui agit sur la maturation de SMN2, évalué dans un essai de phase I chez des volontaires sains a été bien toléré. Le laboratoire Roche, en partenariat avec PTC Therapeutics et la SMA foundation, vient d’annoncer que son essai du RG7916 chez des volontaires sains, âgés de 18 à 45 ans, … [Lire la suite]
Myosite : l’injection d’Ig sous la peau vaut bien la perfusion
Administrer des immunoglobulines (Ig) par voie sous-cutanée constituerait une alternative efficace et sûre quand la voie intraveineuse doit être abandonnée. Plusieurs traitements sont disponibles dans les myopathies inflammatoires, ou myosites. Les immunoglobulines polyvalentes en font partie. Leur administration habituelle se fait à l’hôpital par voie intraveineuse, en perfusion. Elles peuvent également être injectées dans le … [Lire la suite]
