Blog Archives
Garou, parrain du Téléthon 2016
Pour le 30e Téléthon, Garou, le chanteur québécois sera l’ambassadeur de tous les parrains ! Rendez-vous les 2 et 3 décembre prochains. « Quand on est parrain du Téléthon une fois, on l’est pour toujours. » Fidèle du Téléthon et d’une générosité immense, Garou a tenu à être aux côtés de la Génération Téléthon … [Lire la suite]
SMA : des nouvelles concernant le nusinersen
Une demande d’AMM pour le nusinersen a été déposée par Biogen à l’Agence européenne des médicaments et des résultats du nusinersen ont été présentés à la WMS. Une demande d’AMM auprès de l’Agence européenne des médicaments pour le nusinersen Dans un communiqué adressé aux associations de personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), … [Lire la suite]
L’institut a obtenu de nombreux prix à la WMS 2016
Le 21e Congrès International de la World Muscle Society s’est tenu du 4 au 8 octobre à Grenade, en Espagne. Ce congrès est une opportunité pour réunir chercheurs, cliniciens et neuropathologistes du monde entier et pour faire le point sur les dernières avancées en matière de myologie à l’échelle internationale. À cette occasion, des prix … [Lire la suite]
Lancement du 7e appel à projets du Myotubular Trust
Le Myotubular Trust lance son 7e appel à projets innovants. Il est ouvert aux projets internationaux portant sur l’une ou l’autre des trois myopathies myotubulaires (congénitale récessive liée à X, congénitale autosomale récessive, autosomale dominante). Les projets doivent être envoyés avant 17:00 GMT mercredi 30 Novembre 2016. La décision relative à l’attribution des bourses devrait … [Lire la suite]
La course du Téléthon « La Piedthone » aura lieu le dimanche 4 décembre, venez nombreux !
Comme tous les ans et pour la dixième édition le 4 décembre prochain, la Piedthone vous attend nombreux pour partager un moment de convivialité. Venez courir dans une ambiance de fête et de solidarité ! Que vous soyez amateur de jogging, recherchiez la performance ou ayez simplement envie de participer à une course unique, entre amis, … [Lire la suite]
Dermatomyosite : publication du PNDS
Le Protocole national de diagnostic et de soins sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié. Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Ce travail a été coordonné par … [Lire la suite]
SMA : deux essais du RG7916 prévus prochainement
Roche annonce le démarrage prochain de deux essais de phase II du RG7916 dans la SMA de type 1, 2 et 3, les essais FIREFISH et SUNFISH. Dans un communiqué du 27 septembre 2016 adressé aux associations de personnes atteintes de SMA, le laboratoire Roche, en partenariat avec PTC Therapeutics et la SMA foundation, a … [Lire la suite]
30e anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne
Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie. D’abord mise en lumière à … [Lire la suite]
Parution de la dernière newsletter de l’institut
Bienvenue dans la 81e édition de notre newsletter. En cette rentrée, la préparation du 30e Téléthon bat son plein, et à un peu plus deux mois de l’événement, n’oubliez pas de partager vos anecdotes et votre engagement sur le site de la Génération Téléthon ! Vous pouvez également afficher le logo de Génération Téléthon sur … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire occulo-pharyngée : mise en évidence d’un nouveau mécanisme de dérégulation de l’épissage alternatif
Une courte expansion anormale de polyalanine dans la protéine PABPN1 (polyadenylate-binding protein nuclear-1) est à l’origine de la dystrophie musculaire occulo-pharyngée (OPMD). Les protéines PABPN1 mutées s’accumulent en agrégats intranucléaires insolubles dans les muscles des patients OPMD. Si certains rôles de cette protéine ont été décrits, les mécanismes moléculaires qui déclenchent les anomalies pathologiques propres … [Lire la suite]
