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L’Elysée fête les 30 ans du Téléthon
300 acteurs du Téléthon étaient reçus lundi 30 janvier par le Président de la République, à l’Elysée, à l’occasion des 30 ans du Téléthon. François Hollande a reçu, lundi 30 janvier, au Palais de l’Élysée, près de 300 acteurs du Téléthon à l’occasion des 30 ans de l’événement. Le Président de la République a salué … [Lire la suite]
Glycogénose de type III : la première journée française
La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris). La première journée française sur la glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante ou maladie de Cori-Forbes) a été organisée par le Dr P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris) et le Pr … [Lire la suite]
Colloque Jules Dejerine le 10 février à Paris
Le Colloque Jules Dejerine (1849-1917) se tiendra dans l’Amphithéâtre Charcot de l’Hôpital de la Salpêtrière le vendredi 10 février 2017, de 9:00 à18:00. Jules et Augusta Dejerine sont deux des plus grands noms de la neurologie française de la fin du 19ème et le début du 20ème siècle. Ce colloque international commémore la mort de … [Lire la suite]
Myopathie nécrosante de l’enfant associée à des anticorps anti-HMGCR
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun, avec par conséquent production d’auto-anticorps mais sans caractère inflammatoire (ce qui les distingue des myosites, de type polymyosite, … [Lire la suite]
I-Motion lance son site web
L’institut I-Motion est la plateforme d’essais thérapeutiques pédiatriques de l’Institut de Myologie. Il est situé à l’hôpital Trousseau à Paris. Inauguré le 18 février 2016 en présence de son parrain, Garou, et des acteurs des 4 entités fondatrices de l’institut – l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie, l’AP-HP et l’UPMC, I-Motion se dote à présent d’un site … [Lire la suite]
EVELAM : le résultat d’une collaboration fructueuse entre experts en myologie d’Amérique Latine et d’Europe au profit du rayonnement international de la myologie
Entretien avec l’un de ses fondateurs, Dr. Jorge Bevilacqua Jorge Bevilacqua est un médecin chercheur argentin qui exerce depuis 20 ans à Santiago du Chili à l’Hospital Clinico Universidad de Chile. Ses liens avec l’Institut de Myologie sont anciens : étudiant à l’École d’été de myologie de l’institut en 2003, il approfondit ensuite ses connaissances … [Lire la suite]
Une nouvelle mutation STIM1 provoque une myopathie avec agrégats tubulaires présentant des caractéristiques du syndrome de Stormorken
STIM1 est un capteur réticulaire de Ca2+ composé d’un domaine luminal et d’un domaine cytosolique. Des mutations de type faux-sens dans le domaine luminal ont été associées à ma myopathie avec agrégats tubulaires (TAM), tandis que les mutations cytosoliques peuvent causer un syndrome de Stormorken, une maladie multisystémique associant TAM à l’asplénie, la thrombocytopénie, la … [Lire la suite]
La mort subite reste une cause fréquente de décès précoce dans la DM1
Afin de décrire l’incidence et identifier les prédicteurs de la mort subite (MS), les défauts majeurs de la conduction et la tachyarrythmie ventriculaire soutenue (TAV) dans la dystrophie musculaire de type 1 (DM1), les cliniciens ont inclus rétrospectivement dans cette étude 1388 adultes atteints de DM1 suivis dans six centres médicaux français entre Janvier 2000 … [Lire la suite]
Des mutations récessives de la kinase ZAK provoquent une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]
SMA : les premiers résultats de l’essai ENDEAR
Le Spinraza™ diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée des nourrissons atteints de SMA de type 1 sur la durée de l’essai. Dans un communiqué de presse du 13 janvier 2017, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals, annoncent la présentation lors de la conférence annuelle de l’Association de neurologie … [Lire la suite]
