Blog Archives
21 septembre : Journée internationale de sensibilisation à la myosite
Le 21 septembre marque chaque année depuis 2001 la Journée internationale de sensibilisation à la myosite. La myosite est une maladie du muscle d’origine auto-immune, pouvant atteindre les adultes et les enfants. Elle entraîne une faiblesse, une perte musculaire, une fatigue et parfois une atteinte de la peau, du cœur et des poumons. Il en … [Lire la suite]
Fête de la Science du 4 au 14 octobre
L’opération, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation a pour objectif de permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d’aujourd’hui. La Fête de la Science se tient cette année du 4 au … [Lire la suite]
Parution du VLM 210
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite ! Dossier Activité physique et maladies neuromusculaires À l’heure où VLM est … [Lire la suite]
Le losmapimod ne fait pas ses preuves dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un an viennent d’être annoncés par le laboratoire Fulcrum Therapeutics en charge de son développement et ils ne sont pas bons. Le losmapimod échoue à atteindre le critère principal de l’essai, … [Lire la suite]
Téléthon 2024 : Bâtir les traitements, combattre la maladie !
Les 29 et 30 novembre 2024, le Téléthon rayonnera partout en France pour soutenir le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. Grâce aux parents pionniers de l’AFM-Téléthon qui ont décidé d’abattre les murs d’ignorance, d’exclusion et d’oubli, grâce au soutien de tous et à une recherche d’excellence, le Téléthon bâtit une … [Lire la suite]
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un consortium de recherche regroupant 8 partenaires – 4 européens et 4 nord-américains* – qui va travailler sur la cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM). PRIORITY sera coordonné par le Dr. Gisèle Bonne (Institut … [Lire la suite]
La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau de la main : 91 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et 77 atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ont participé à l’étude, la force … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital lié à CHRNE : des formes de gravité différente
L’étude phénotypique d’une série de 91 patients Roms Bulgares atteints de syndrome myasthénique congénital lié à la mutation homozygote c.1327delG du gène CHRNE, âgés d’un an à 64 ans, met en évidence trois groupes de sévérité différente : 44 patients, âgés en moyenne de 23,7 ans, présentaient une forme peu sévère ; vingt-six autres d’âge moyen de … [Lire la suite]
15 septembre : Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Le 15 septembre c’est la Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Elle a pour objectif de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public sur cette maladie neuromusculaire afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, mais aussi d’accélérer le développement des médicaments. Cette 4ème édition met … [Lire la suite]
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans … [Lire la suite]
