Blog Archives
Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié à un stade précoce d’une des trois thérapies innovantes disponibles sur le marché : 20 enfants ont été inclus dans l’étude, dont 19 étaient symptomatiques (jusqu’à 3 copies … [Lire la suite]
Un panorama des dynéinopathies liées à DYNC1H1
Une étude multicentrique internationale rend compte de la variété clinique, moléculaire et en imagerie de 47 personnes issues de 43 familles, présentant une mutation du gène DYNC1H1. Il code la chaine lourde de la dynéine plasmatique 1, laquelle joue un rôle central dans le transport rétrograde le long des axones neuronaux. Au-delà de l’atteinte motrice … [Lire la suite]
Le profil neuropsychologique serait aussi modulé par l’environnement dans la DM1
Le bilan neuropsychologique et l’IRM cérébrale de deux jeunes femmes, jumelles monozygotes, âgées de 29 ans et atteintes de dystrophie myotonique de Steinert montrent de légères différences : si elles présentent toutes les deux un QI normal, l’une a plus de mal sur le plan émotionnel, tandis que la seconde présente des difficultés en termes de … [Lire la suite]
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 3 sept. : Nawel Lalout (NL) & Dagmar Wandrei (DE)
The ERN EURO-NMD Registry Hub Project Mardi 3 septembre 2024 – 16:00 heure de Paris Nawel Lalout (Radboudumc, NL) & Dagmar Wandrei (Medical Center – University of Freiburg, DE) > + infos Gene Therapy webinar series Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Des données sur la qualité de vie dans les paralysies périodiques hypokaliémiques
Quarante-neuf patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique liée à CACNA1S ont répondu à un questionnaire sur la qualité de vie (INQoL). Les symptômes impactant le plus leur qualité de vie sont la faiblesse musculaire et la fatigue. Plus les patients sont âgés, moins les scores de qualité de vie sont bons. Ils seraient principalement dus … [Lire la suite]
SMA : les douleurs chroniques sont fréquentes en particulier à l’adolescence
L’analyse des données du registre des maladies neuromusculaires suisse relatives à 141 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) montre que : 28 présentaient une SMA de type I, 59 de type II, 51 de type III et trois de type non déterminé car traités en phase asymptomatique ; 48% des 67 adultes, 62% des 26 patients … [Lire la suite]
La 3,4-diaminopyridine peut améliorer les syndromes myasthéniques congénitaux liés à VAMP1
En 2017, des mutations de VAMP1 sont mises en cause dans un syndrome myasthénique congénital présynaptique. Depuis, neuf cas autosomiques récessifs avec hypotonie, faiblesse faciale, fatigabilité, atteinte bulbaire et retard des acquisitions motrices ont été décrits. Cinq nouveaux cas viennent d’être rapportés en mai 2024. Leur description confirme la sévérité de l’atteinte bulbaire et motrice, … [Lire la suite]
Les propriétés de l’échelle fonctionnelle utilisée dans la myosite à inclusions
Un consortium anglo-saxon a étudié les propriétés psychométriques de l’IBMFRS (pour Inclusion Body Myosites Functional Rating Scale), l’échelle de référence utilisée chez les patients atteints de myosite à inclusions (IBM) : dans ce but, les investigateurs ont analysé rétrospectivement les données d’IBMFRS accumulées lors d’un essai clinique multicentrique ayant impliqué 150 patients atteints d’IBM, sur une … [Lire la suite]
Myopathie à GNE : l’absence d’acide sialique à l’âge adulte n’est pas pathologique dans les souris
Des chercheurs israéliens ont mis au point une souris modèle de myopathie à GNE, dans laquelle ils provoquent un déficit en GNE dans le muscle et le foie à l’âge adulte. Ces souris ne présentent aucun signe d’atteinte musculaire ni fonctionnel, ni structurel. Malgré une sévère diminution de la quantité d’acide sialique dans le foie et … [Lire la suite]
