Blog Archives
Myopathie de Becker et atteinte cardiaque : les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation
La myopathie de Becker (BMD) est une variante moins évolutive de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est liée à des anomalies dans le gène de la dystrophine. Chez les patients atteints de BMD, l’atteinte cardiaque peut être au premier plan et évoluer indépendamment … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
SMA de type 1 : des appareils d’aide à la communication utiles pour l’évaluation cognitive et la rééducation au long cours
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du … [Lire la suite]
Journées des Familles au Parc Floral de Paris les 23-24 juin prochains
Les 23 et 24 juin prochains aura lieu le grand rassemblement annuel des Journées des Familles au Parc Floral de Paris. Ce moment privilégié permet à tous de se retrouver dans une ambiance de partage festive. Équipiers de coordination Téléthon, membres du Conseil scientifique, et personnel des instituts de recherche : médecins, chercheurs, membres de … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – mardi 23 mai – Pr Mathias Gautel (UK)
Proteostasis in Titinopathies Mardi 23 mai 2017 – 12h00-13h00 Prof. Mathias Gautel, MD PhD, FMedSci (Director, Randall Division of Cell and Molecular Biophysics, King’s College London) Host : Gillian Butler-Browne & Hanns Lochmüller Auditorium de l’Institut de Myologie bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
10e journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire de Paris Est
Le Centre de référence de pathologie neurmusculaire de Paris Est organise le vendredi 2 juin 2017 la 10ème journée d’échanges sur la thématique : Inclusion et citoyenneté dans les maladies neuromusculaires qui se tiendra à l’Institut de Myologie (Auditorium du bâtiment Babinski) de 9h à 16h30. Cette journée est organisée, en collaboration avec l’AFM-TELELTHON), par … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 15 mai – Luc Selig (France)
CYTOOchipsTM Myogenesis : un nouvel outil d’étude phénotypique de la myogenèse et de modélisation des pathologies musculaires Lundi 15 mai 2017 – 13h00-14h00 Luc Selig (CEO CYTOO) Host: Bruno CADOT Auditorium de l’Institut de Myologie bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
FSH et LGMD2B : des nouvelles du RésolarisTM
Des nouveaux résultats du RésolarisTM (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma La société aTyr Pharma vient de publier 2 communiqués de presse concernant le RésolarisTM (ou ATYR1940). Des résultats préliminaires dans la FSH à début précoce Dans un premier communiqué de presse, elle annonce des résultats cliniques positifs de l’essai de … [Lire la suite]
LGMD : résultats de thérapie génique chez la souris
Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E. Plusieurs équipes de chercheurs travaillent sur des stratégies de thérapie génique afin de remplacer le gène qui est défectueux en apportant le gène normal via un vecteur. Dans la LGMD2I L’équipe du Dr I. Richard (Généthon, Évry), soutenue … [Lire la suite]
Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies. Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé des lignées … [Lire la suite]
