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Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration avec l’AFM-Téléthon notamment, sur les trajectoires motrices dans cette pathologie : à cet effet, ils ont rassemblé les données et évaluations cliniques de plus de 1 000 patients atteints de DMD, … [Lire la suite]
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été menées chez des fœtus d’agneaux, le produit utilisé était un gène GFP contenu dans un AAV de type 9, administré soit en intracrânien soit par la veine ombilicale, à 75 … [Lire la suite]
Opération « 1000 chercheurs dans les écoles » – 12ème édition
En 11 ans, ce sont plus de 411.000 élèves de la 3ème à la Terminale, en métropole et à l’international, qui ont pu rencontrer un expert scientifique, issu d’un laboratoire soutenu par l’AFM-Téléthon pour mieux appréhender la génétique, les maladies rares, la thérapie cellulaire, les cellules souches, toutes les avancées récentes de la biologie moléculaire … [Lire la suite]
L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B
La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que sa fille présente une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), a consulté un Centre de référence sur les maladies osseuses. En attendant la réalisation du séquençage du génome entier de la fillette, … [Lire la suite]
Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte … [Lire la suite]
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse post-hoc malgré des résultats décevants concernant la fonction motrice : l’essai concernait 79 patients traités, en double aveugle, avec du tamoxifène administré par voie orale, l’analyse des données échocardiographiques disponibles chez … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
Paralympiques 2024 : soutenez nos incroyables athlètes !
Aujourd’hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l’excellence sportive des athlètes en situation de handicap. Parmi les compétiteurs, plusieurs touchés par des maladies neuromusculaires sont dans les starting-block. Avec 237 athlètes sélectionnés, la délégation française s’apprête à briller dans 22 disciplines paralympiques. … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
