Blog Archives

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques. Les dysferlinopathies sont dues à des anomalies du gène DYSF qui code la dysferline. Comme le gène de la dysferline humaine est très grand et donc difficile à transporter, des chercheurs américains ont mis au point une « nano-dysferline », c’est-à-dire une forme raccourcie … [Lire la suite]

La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes. Le traitement de la myasthénie généralisée repose sur la une prise de corticoïdes associée à des immunosuppresseurs. Compte tenu des effets secondaires des corticoïdes à long terme, de nouveaux traitements sont à l’étude afin de réduire … [Lire la suite]

Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza™) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA. Suite à l’obtention de son autorisation de mise sur le marché (AMM) européen en juin 2017, le nusinersen (Spinraza™) a été prescrit en France dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte … [Lire la suite]

Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent. Une maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est celle … [Lire la suite]

Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule. Depuis plusieurs années, le laboratoire Ultragenyx travaille sur le développement d’une formulation d’acide sialique à libération prolongée dans le but de l’utiliser comme traitement des myopathies GNE, … [Lire la suite]

Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a évalué, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les effets d’une prise orale quotidienne et pendant au moins un an de salbutamol, … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie. Les myotonies congénitales se manifestent par une sensation de raideur musculaire ou des difficultés à relâcher les muscles après un mouvement (myotonie). A ce jour, seule la mexilétine a montré son efficacité dans … [Lire la suite]

La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire. Le soliris (nom commercial de l’eculizumab) est un anticorps qui inhibe le complément, un acteur du système immunitaire qui, dans la myasthénie autoimmune, est activé de façon non contrôlée. Ce processus est … [Lire la suite]

Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA. Les tricyclo-ADN traversent la barrière hémato-encéphalique Les oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sont des oligonucléotides modifiés dans le but d’améliorer leur affinité avec l’ARN (leur cible), leur résistance aux enzymes nucléaires (qui les dégradent) et leur distribution dans l’organisme. … [Lire la suite]