Blog Archives
L’institut recrute un chargé(e) de projets pour l’aide au montage et la gestion de projets de recherche (H/F)
Rattaché(e) au Coordinateur de projets stratégiques de l’Institut de Myologie, le chargé(e) de projet aura pour missions principales l’accompagnement des équipes de recherche dans la réponse à des appels d’offres nationaux, européens, ou internationaux, tant au niveau du montage du projet que de son suivi. Il aura une activité de conseil auprès des chercheurs et … [Lire la suite]
Thérapie par extinction allèle-spécifique : une stratégie thérapeutique prometteuse pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante
Les avancées rapides dans l’extinction allèle-spécifique (allele-specific silencing) par interférence ARN en ont fait une stratégie de choix pour guérir les maladies héréditaires dominantes en ciblant les allèles mutants. Ici, les auteurs ont utilisé cette stratégie pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM), un trouble neuromusculaire rare sans traitement disponible en raison de mutations hétérozygotes … [Lire la suite]
Diagnostic et prise en charge de la SMA: mise à jour des recommandations
L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire grave dû à un défaut du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1). Son incidence est d’environ 1 sur 11 000 naissances. En 2007, une conférence internationale sur la norme de soins pour la SMA a publié une déclaration de consensus sur le standard de soins SMA qui … [Lire la suite]
Sarcoglycanopathies : un sous-groupe de myopathie des ceintures au profil IRM spécifique
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent une groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. Parmi elles, les sarcoglycanopathies. représentent quatre entités distinctes (appelées LGMD2C, 2D, 2E et 2F) en rapport avec des mutations dans des gènes codant quatre protéines transmembranaires, les sarcoglycanes, qui participent à la stabilité … [Lire la suite]
DMD et corticothérapie : les preuves d’efficacité s’accumulent
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle entraine un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence complète de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance est le seul traitement … [Lire la suite]
Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom l’indique, inhibent la voie de signalisation de la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui inhibe naturellement la croissance musculaire. Plusieurs pistes thérapeutiques visant à augmenter la masse musculaire … [Lire la suite]
Myosites : un nouveau document d’information disponible
Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies inflammatoires du muscle. Leurs différentes formes (dermatomyosite, myosite à inclusions, polymyosite….) toucheraient au total entre 3 000 et 5 000 personnes en France. Mais à quoi sont-elles dues … [Lire la suite]
Parution de la 90e newsletter de l’institut
Bienvenue dans notre 90e newsletter ! Le Téléthon 2017 s’est achevé sur un compteur de 75 616 180 euros. Un chiffre en baisse qui trouve son explication majeure dans l’attention naturellement portée aux obsèques de Johnny Hallyday. Une émotion partagée dès l’ouverture du Téléthon par le duo Zazie et Garou qui ont repris « … [Lire la suite]
FSH : le peignage moléculaire confirme la complexité des réarrangements génétiques du locus 4q
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
Myasthénie chez l’enfant : les formes auto-immunes restent les plus fréquentes
La myasthénie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. On en distingue deux types selon le mécanisme physiopathologique en cause : la myasthénie auto-immune (MG) d’une part et les syndromes myasthéniques congénitaux de l’autre (SMC). Beaucoup plus fréquente chez l’adulte que chez l’enfant, la myasthénie auto-immune se traduit cliniquement par des … [Lire la suite]
