Blog Archives
CMT X1 : des résultats positifs chez la souris avec une nouvelle thérapie génique
Une équipe chypriote a mis au point une nouvelle thérapie génique appelée AAVrh10-hMPZ.GJB1 visant à restaurer l’expression de la connexine 32 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X (CMT X1) et l’a testée par le biais d’une administration intrathécale dans un modèle de souris de la maladie (Gjb1-null). Les souris ont été réparties en … [Lire la suite]
Myobank-AFM, un acteur précieux pour la recherche en myologie
Myobank-AFM, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, met à la disposition des malades une nouvelle carte de don. Ce service, créé en 1996 afin d’aider les chercheurs et faire progresser les connaissances sur les maladies neuromusculaires, est de plus en plus sollicitée par les acteurs de la recherche, que ce soit en … [Lire la suite]
3ème édition de la Semaine du Muscle du 2 au 8 juin
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon lancent la 3ème édition de la Semaine du Muscle qui se déroulera du 2 au 8 juin prochain. L’objectif est toujours de sensibiliser chacun à l’importance du muscle pour la santé globale et à la nécessité de préserver son capital musculaire tout au long de la vie. « Nos muscles … [Lire la suite]
Une neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire liée à MPZ
Jusqu’à présent, seules des mutations récessives du gène HINT1 étaient en cause dans une forme de neuropathie axonale avec neuromyotonie héréditaire. Une équipe grecque rapporte le cas de deux hommes non apparentés présentant une faiblesse et une raideur musculaires des membres inférieurs apparues vers l’âge de 50 ans et associées à des décharges neuromyotoniques à l’électromyogramme. Le … [Lire la suite]
Myosites idiopathiques : un risque d’évènement cardiovasculaire accru et précoce en cas d’atteinte cardiaque au diagnostic
L’hôpital Saint-Antoine (Paris) a mené une étude rétrospective entre 1997 et 2020 chez 78 patients atteints de myopathie inflammatoire (myosite) idiopathique. Parmi eux, 42 % avaient une dermatomyosite, 23 % un syndrome des antisynthétases, 15 % une myosite de chevauchement, 14 % une myopathie nécrosante et 5 % une myosite à inclusions. Une atteinte cardiaque était … [Lire la suite]
Une étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais ont fait une étude comparative des coûts engendrés par les thérapies innovantes (nusinersen versus OA) : la population étudiée était des nourrissons nés aux Pays-Bas en un an et atteints de SMA … [Lire la suite]
La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des déficits moteurs peuvent persister avec le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, cette technique pourrait cibler directement le dysfonctionnement du circuit neuronal de la moelle épinière impliqué dans la progression de la … [Lire la suite]
La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a été discutée. Le dosage de la chitotriosidase sérique (CHIT1) a été réalisé chez 117 personnes atteintes de maladies neuromusculaires (90 héréditaires, 27 inflammatoires), 34 de maladies mitochondriales, 8 de Niemann-Pick … [Lire la suite]
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis au moins six mois, via des questionnaires afin de mieux comprendre leur ressenti et leur expérience de la télémédecine pour leur suivi respiratoire. Concernant la téléconsultation : 73,8 % des patients y sont … [Lire la suite]
Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%
Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada. Leur réanalyse systématique des données de 9 645 personnes, dont 6 449 atteintes de maladie rare non identifiée et 3 194 apparentés non atteints (soit 523 génomes et 9 351 exomes) a permis : un diagnostic pour 506 familles (sur 6 004) ; … [Lire la suite]
