Blog Archives
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F) en alternance
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations, les biomarqueurs issus des études en … [Lire la suite]
L’EDG-5506 (sevasemten) stabiliserait les scores fonctionnels dans la myopathie de Becker
L’EDG-5506 (Edgewise Therapeutics) est une petite molécule qui limite le recrutement des fibres musculaires rapides durant l’effort musculaire, protégeant le muscle des lésions mécaniques possibles. Cette molécule est évaluée dans plusieurs essais dont certains résultats ont été partagés ces derniers mois : Un essai de phase I chez des participants âgés de 18 à 55 ans dont 97 … [Lire la suite]
Des résultats positifs chez la souris pour une nouvelle thérapie génique dans la SMA de type I
Alors que la thérapie génique Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est associée à un risque de cardiotoxicité et d’hépatotoxicité, une autre thérapie génique EXG001-307 pourrait représenter une nouvelle option plus sécure pour les patients atteints de SMA de type I. Des résultats obtenus par une équipe américaine et chinoise dans un modèle de souris … [Lire la suite]
Le risque de fausse positivité des auto-anticorps RACh persiste
Des biologistes italiens se sont penchés rétrospectivement sur le risque d’obtenir des résultats d’auto-anticorps « faux positifs » lors de l’exploration de patients suspects de myasthénie auto-immune, l’étude s’est limitée aux seuls auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine (anti-RACh) sur les 4 795 tests réalisés sur les 20 dernières années et revisités pour la circonstance, 50 … [Lire la suite]
L’importance d’une analyse génétique approfondie en cas de myopathies congénitales liées au gène RYR1
À partir de deux cas pédiatriques de myopathies liées au gène RYR1 et d’une revue de la littérature, une équipe japonaise met en avant la complexité du conseil génétique dans ces pathologies, liée à leur double mode de transmission possible, via un mode autosomique dominant ou récessif. La distinction entre ces deux modes de transmission est difficile sur la … [Lire la suite]
La thérapie génique en pause dans la Maladie de Danon
Malgré des résultats encourageants d’un essai de phase I de la thérapie génique RP-A501 sur la cardiomyopathie dans la maladie de Danon, l’essai de phase II qui avait démarré chez 12 participants a été mis en pause. Cela fait suite à l’apparition de complications liées à un syndrome de fuite capillaire chez un des participants … [Lire la suite]
Myo-Guide : un outil en ligne combinant IA et IRM pour aider au diagnostic des MNM
Un consortium international a développé une application web basée sur l’intelligence artificielle (machine learning) permettant le diagnostic automatisé des maladies neuromusculaires à partir de l’IRM musculaire. Elle est accessible à tous sur la plateforme Myo-Guide. Pour la développer, 34 centres d’Europe, d’Amérique et d’Asie ont partagé 2 961 IRM musculaires de patients présentant 20 pathologies différentes. … [Lire la suite]
Retour sur les JDF 2025
Le grand rassemblement annuel des Journées des Familles organisé par l’AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris s’est tenu les 4 et 5 juillet derniers. Il a réuni près de 1700 familles, bénévoles, adhérents, chercheurs et professionnels.. Ce moment privilégié permet à tous de se retrouver, de s’informer et d’échanger dans une ambiance de partage festive. … [Lire la suite]
Une nouvelle série de cas de calpaïnopathie de transmission autosomique dominante
Des chercheurs français et danois publient les données de patients atteints de calpaïnopathie primitive et dérogeant au caractère habituel de la transmission de celle-ci : les 4 nouveaux cas s’ajoutent aux cas, excessivement rares, où une transmission autosomique dominante (LGMD-D4 selon la nomenclature révisée des LGMD) a pu être clairement établie, il s’agissait d’une part d’un … [Lire la suite]
