Blog Archives
De nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et 2023 : l’âge médian de ces décès était de 70,9 ans pour une espérance de vie de la population générale de 78,1 ans ; les principales causes de décès étaient cardiaques (31%) … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 19 déc. : Prof. Edoardo Malfatti (France)
Novel approaches and future developments in Neuromuscular Pathology Jeudi 19 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Edoardo Malfatti (Paris-Est AP-HP, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour dresser un état des lieux du diagnostic et de la prise en charge de la myasthénie auto-immune séronégative à la lumière des dernières avancées. Il en ressort que : la myasthénie … [Lire la suite]
Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases (SAS), une entité rattachée aux myosites de chevauchement et qui demeurait en manque de définition consensuelle jusqu’ici. Les membres du projet international Classification Criteria for Anti-synthetase Syndrome (Class) : ont identifié des éléments cliniques … [Lire la suite]
Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée. Ils se sont terminés respectivement en 2020 et 2022. Leurs résultats ont fait l’objet d’une analyse post hoc, laquelle montre que, chez les seuls participants avec anti-RACh : un pourcentage significativement … [Lire la suite]
Hommage à Michel Fardeau, pionnier de la myologie
Michel Fardeau nous a quitté le 6 décembre dernier à 95 ans. Médecin-chercheur, il a d’abord été Chef de clinique aux Hôpitaux de Paris avant de collaborer à la fin des années 60 avec le National Institutes for Health (NIH) de Bethesda, aux Etats-Unis, avec son homologue américain King W Engel avec lequel il a dressé les bases de … [Lire la suite]
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe : 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude, en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et … [Lire la suite]
Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes. … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 12 déc.: Prof. Dr. Norma Romero (France)
The role of muscle biopsy in Congenital Myopathies Jeudi 12 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Dr. Norma Romero (Institute of Myology, Paris, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
