Blog Archives
Des altérations cognitives et cérébrales retrouvées chez les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD
Alors que les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD sont le plus souvent asymptomatiques, une étude brésilienne montre qu’elles présentent parfois une atteinte dans plusieurs domaines cognitifs ainsi que des lésions structurelles de certaines régions du cerveau. Ont été incluses 33 femmes porteuses d’anomalies du gène DMD et 33 femmes en bonne santé appariées selon l’âge, le sexe, et le … [Lire la suite]
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai du 6’-sialyllactose (6SL) dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte dose) et six autres le … [Lire la suite]
Webinaire DREAMS le 28 fév. : A. Mejat (France), E. Malfatti (France), G. Perret (France)
Clinical Trials in Focus: Innovations and Patient Perspectives in Rare Diseases Vendredi 28 février 2025 – 12h00 – 13h30 (CET) Alexandre Mejat (AFM-Téléthon) • The Need for Innovation in Clinical Trial Methodologies for Muscular Disorders Edoardo Malfatti (AP-HP) • Overview of Outcome Mesures in Neuromuscular Disorder Clinical Trials Gérald Perret (Généthon) • Lessons Learned from … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Technicien de laboratoire (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Les thérapies de la SMA n’empêchent pas le développement de la scoliose
Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale (SMA). Au total, 75 patients ont été inclus dans l’analyse ; 36,5 % présentaient une SMA de type I, 40,5 % une SMA de type II et 23 % une … [Lire la suite]
Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont principalement cardiaques (troubles du rythme et de la conduction) et respiratoires (insuffisance respiratoire, pneumopathie d’inhalation, …), soit des complications connues de la maladie. · Si les décès par cancer semblent progresser, … [Lire la suite]
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
Résultats d’essais dans la SMA : quoi de neuf ?
Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg) du Spinraza qu’actuellement (12 mg) : bénéfices cliniques des plus fortes doses chez les patients déjà traités ou naïfs de traitement. La dégénérescence des motoneurones, qui se traduit par la réduction … [Lire la suite]
Un outil de biologie moléculaire plus efficace pour détecter les SMA
L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 (SMA) à partir des données générées par le séquençage à haut débit (NGS) : des données brutes de séquençage issues de panels de gènes, d’exomes et de génomes entiers ont … [Lire la suite]
