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DMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas. Les traitements cardiaques sont significativement associés à une … [Lire la suite]
NDUFA11, un possible auto-antigène dans la myosite à inclusions sporadique
Une étude internationale à laquelle ont participé le CHU de Nice et l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière : a évalué la réactivité IgG vis-à-vis d’un panel de 357 protéines chez un total de 874 personnes, dont 31 atteintes de myosite à inclusions sporadique ; les IgG anti-NDUFA11 (pour NADH dehydrogenase 1 α subcomplex 11) se sont avérées plus … [Lire la suite]
De nouvelles recommandations européennes pour la maladie de Pompe
Le réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) a établi des nouvelles recommandations pour la maladie de Pompe, la plus fréquente des glycogénoses musculaires : des experts du domaine et membres du MetabERN ont analysé la littérature récente sur le sujet avec un focus sur les résultats des différents essais thérapeutiques, une méthodologie rigoureuse … [Lire la suite]
Vers une meilleure connaissance de la myopathie liée au gène DNAJB4
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens rapporte les données cliniques et biologiques de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène DNAJB4 a été porté : 5 familles d’origines ethniques distinctes et non apparentées ont été incluses dans l’étude suite à la découverte de 5 variants pathogènes du gène DNAJB4, dont trois avec perte … [Lire la suite]
Une fois n’est pas coutume, un variant hétérozygote du gène TTN peut entrainer une myopathie dominante
Les 14 membres (huit atteints et six en bonne santé) d’une famille présentant une myopathie autosomique dominante ont été examinés minutieusement : les patients présentaient le même tableau d’atteinte musculaire squelettique associée à une atteinte cardiaque ; l’analyse génétique a retrouvé un variant non-sens c.70051C>Tp.(Arg23351) dans le gène TTN ; le séquençage de l’ARN montre une expression réduite de … [Lire la suite]
Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
Myopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
À la recherche des marqueurs de gravité de la myasthénie dans les données de l’Assurance maladie
Sur la période 2013-2020, 14 459 personnes ont bénéficié en France de remboursements de soins liés à une myasthénie auto-immune, dont 6 354 pour la première fois. Parmi ces derniers : 34,6% ont été hospitalisés au moins une fois en soins intensifs, 2 817 patients ont bénéficié d’IgIV et 432 d’échanges plasmatiques, ces évènements témoignant d’un mauvais … [Lire la suite]
L’évolution de la maladie dans la DMB dépend du type de délétion
Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre l’anomalie génétique, les symptômes et l’évolution de la maladie. Le diagnostic a été posé à l’âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) ; celui de la dernière évaluation était de 26 … [Lire la suite]
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet pro-arythmique du produit. Pour aider les prescripteurs, plusieurs experts, cardiologues et neurologues de différents Centres de référence français, et un pharmacologue italien, ont émis des recommandations concernant la surveillance cardiaque … [Lire la suite]
