Blog Archives
ENTRY-DM : un réseau européen pour former une nouvelle génération de jeunes chercheurs sur la DM1 – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
ENTRY-DM est un réseau doctoral pluridisciplinaire MSCA* visant à développer des thérapies à base d’oligonucléotides et à préparer des essais cliniques dans la dystrophie myotonique, via une formation doctorale poussée. Il réunit 11 laboratoires européens et 18 partenaires internationaux experts dans des disciplines aussi variées que la chimie médicale, la génétique, la multi-omique, la bio-ingénierie … [Lire la suite]
Un nouveau cas de myopathie secondaire à un digénisme
Des chercheurs russes publient une étude sur une fratrie chez qui le diagnostic de myopathie liée conjointement aux gènes SPRK3 et TTN a été porté : deux frères âgés de 6 et 10 ans présentaient un tableau de myopathie congénitale, très précoce, mais assez peu évolutive, leur génotypage sur exome entier a mis en évidence un variant pathogène du gène … [Lire la suite]
Des résultats de phase IIb prometteurs avec le sonlicromanol dans les myopathies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G
Des résultats positifs d’un essai clinique de phase IIb évaluant le candidat-médicament sonlicromanol dans les maladies mitochondriales dues à la mutation m.3243A>G ont été publiés. Cet essai s’est déroulé en deux étapes : Une première partie, randomisée et contrôlée dans laquelle 27 patients ont été répartis en trois groupes, selon qu’ils aient reçu 50 mg, 100 … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 13 fév. : Pr Thomas Harbo (Danemark) & Dr. Emilien Delmont (France)
Multifocal motor neuropathy (MMN): diagnosis, treatment and update on biomarkers Jeudi 13 Février 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Pr Thomas Harbo (Aarhus University, Denmark) & Dr. Emilien Delmont (AP-HM Hôpital de la Timone, Marseille, France) > + info Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement la France : De nouveaux résultats prometteurs de l’essai ACHIEVE de phase I/II évaluant le DYNE-101 ont été annoncés par communiqué de presse. Ils confirment les tendances présentées dans les … [Lire la suite]
Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 : l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet, 7 experts ont … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar –10 fév. – Corinne Albiges Rizo (France)
Signaling intertwining and receptor partitioning between integrins and BMP2 receptors to govern cell migratory strategies Lundi 10 février 2025– 12h00-13h00 Corinne Albiges Rizo (Institut Albert Bonniot, Grenoble, France) Invitée par Catherine Coirault Plus d’information sur la présentation et l’intervenante Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s organisé par … [Lire la suite]
Une majorité de rémission durable après greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques dans la myasthénie réfractaire
Après un premier rapport de trois cas en 2022, une équipe candienne publie les résultats d’une étude rétrospective de 21 patients atteints de myasthénie auto-immune avec anti-MusK ou anti-RACh, sévère et réfractaire, traitée par greffe autologue de cellules souches hématopoïétiques 1,9 à 21,8 ans après le diagnostic. Sur 18 patients évaluables : 16 ont atteint et maintenu le critère principal … [Lire la suite]
Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras
Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires : 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective, … [Lire la suite]
Le premier outil numérique d’évaluation fonctionnelle validé dans la DMD
Le consortium international de chercheurs, comptant des experts de l’Institut de Myologie, ayant mis au point le SV95C, un paramètre numérique dans l’évaluation fonctionnelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) fait état de son adoption par l’Agence européenne du médicament (EMA) comme critère de jugement principal dans les essais thérapeutiques : cette évaluation repose sur … [Lire la suite]
