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Des résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants. Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD. Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide … [Lire la suite]
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000. Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
Vers un registre européen des cas de myasthénie auto-immune
À l’heure des thérapies innovantes dans des formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’idée de la mise en place d’un registre européen est en train de s’imposer : à cet effet, un groupe d’experts comprenant 11 neurologues, 4 neuropédiatres et un kinésithérapeute, a été réuni pour définir les items les plus pertinents du futur registre, 11 pays … [Lire la suite]
L’acide valproïque améliore l’efficacité du saut d’exon dans des souris modèles de DMD
Le défi majeur de la thérapie par saut d’exon dans la myopathie de Duchenne est de délivrer efficacement les oligonucléotides antisens dans les tissus ciblés, en l’occurrence les muscles. Après avoir obtenu des résultats encourageants sur quatre semaines, une équipe française a évalué l’intérêt de combiner l’acide valproïque à des oligonucléotides antisens visant à sauter l’exon 23 … [Lire la suite]
Injections intrathécales de nusinersen à répétition et syndrome douloureux : peut-on anticiper sa survenue ?
Des chercheurs sud-coréens ont essayé d’identifier les facteurs prédictifs de survenue d’un syndrome douloureux après injection transforaminale au long cours de nusinernen chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : 34 patients atteints de SMA et non-marchants ont participé à l’étude, les données relatives au 290 injections intrathécales correspondantes ont donné lieu à un … [Lire la suite]
La CARAC, partenaire premium de la future Fondation de Myologie, en visite à l’Institut
L’institut de myologie a eu le plaisir d’accueillir, mercredi 23 avril 2025, le Président et le directeur général de la CARAC ainsi qu’une dizaine de membres de leur conseil d’administration et de la direction. La CARAC, mutuelle d’épargne, de retraite et de prévoyance, a signé avec l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie, une lettre d’engagement … [Lire la suite]
La Carac s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon et de l’Association Institut de Myologie pour la création d’une fondation pionnière dédiée aux muscles
La CARAC a signé, mercredi 23 avril 2025, avec l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie, une lettre d’engagement afin de soutenir pour une durée de 10 ans le projet de création de la Fondation de Myologie, 1er centre mondial de recherche dédié aux muscles. La CARAC, mutuelle d’épargne, de retraite et de prévoyance, l’AFM–Téléthon et … [Lire la suite]
Une étude anglaise sur la mortalité dans la SMA à l’ère des thérapies innovantes
Le consortium britannique dédié à la prise en charge des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a réalisé une étude rétrospective de mortalité à partir des données du registre national SMA REACH UK : sur une période de 5 ans (2019-2023), 25 décès ont été recensés parmi les 533 enfants répertoriés dans ledit registre, … [Lire la suite]
