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Un modèle pour prédire la distance parcourue lors du 6MWT dans la maladie de Pompe
Des chercheurs du Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’Institut de Myologie ont développé et validé, dans la maladie de Pompe, des modèles prédictifs de la performance du test de marche de 6 minutes (6MWT) à l’aide de tests plus simples et moins exigeants. En effet, le 6MWT qui est couramment utilisé pour évaluer la capacité … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 28 mai : Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Pays-Bas)
FSHD webinar series – Episode 4: “Clinical Trial Readiness” Mercredi 28 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Radboud University Nijmegen Medical Centre, the Netherlands) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Les équipes de l’Institut au 5ème meeting international sur les Laminopathies du 21 au 23 mai à Paris
Le 5ème meeting international sur les Laminopathies qui se tient du 21 au 23 mai à Paris rassemble des experts internationaux des protéines de l’enveloppe nucléaire et des maladies associées, notamment les dystrophies musculaires, les cardiomyopathies, les syndromes de vieillissement accéléré tels que la progéria de Hutchinson-Gilford et les troubles métaboliques. Ce meeting, qui réunit … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II
Le réseau espagnol chargé du suivi des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a étudié de manière rétrospective l’évolution de la fonction du membre supérieur dans la SMA de type II : 149 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude qui consistait à mesurer à intervalles réguliers le score fonctionnel adapté … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 19 mai – Aurélie Goyenvalle (France)
Antisense approaches for the treatment of Duchenne muscular dystrophy and recent advances to address DMD brain comorbidities Lundi 19 mai 2025 – 12h00-13h00 Aurélie Goyenvalle, PhD (Laboratoire Biothérapies pour les maladies neuromusculaires, Université de Versailles, France) Plus d’information sur la présentation et l’intervenante Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 mai : Pr Tracey Willis (GB)
FSHD webinar series – Episode 3: “Pediatric FSHD” Jeudi 22 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District Hospital NHS Trust, UK) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Les chercheurs de l’Institut à la 15ème Conférence internationale MGFA
Les experts de l’Institut étaient présents à la 15ème Conférence internationale MGFA sur la myasthénie et les troubles associés qui s’est tenue du 13 mai au 15 mai 2025 à La Haye aux Pays-Bas. Organisée par la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), cette conférence a rassemblé des chercheurs dans le domaine neuromusculaire et des … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête européenne sur la prise en charge des problèmes osseux dans les maladies neuromusculaires
L’immobilité, partielle ou totale, entrainée par de nombreuses maladies neuromusculaires, associée ou non à l’effet délétère de la corticothérapie, est souvent à l’origine de problèmes osseux (ostéoporose, ostéopénie, fractures, tassements…) : le réseau de référence neuromusculaire (ERN) Euro-NMD a mené une double enquête sur ces complications fréquemment rencontrées au long cours, notamment dans la dystrophie musculaire … [Lire la suite]
Un nouveau modèle murin de myasthénie auto-immune performant plus adapté au bien-être animal
L’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique dirigée par Rozen Le Panse, au Centre de Recherche en Myologie de l’Institut de Myologie, a développé un nouveau modèle murin expérimental de myasthénie auto-immune (N-EAMG) au moins aussi efficace que le modèle expérimental classique (C-EAMG) qui présente plusieurs avantages. En effet, N-EAMG : est plus adapté au … [Lire la suite]
Identification de marqueurs IRM efficaces et non invasifs dans la LGMD R9
Des chercheurs français, de l’Institut de Myologie, Généthon et Atamyo, en collaboration avec des chercheurs néerlandais, ont étudié plusieurs paramètres quantitatifs d’IRM afin d’identifier des biomarqueurs sensibles et non invasifs dans le but de suivre la progression de la LGMD-R9 et d’évaluer l’efficacité des nouvelles thérapies. Menée chez 18 personnes atteintes de LGMD-R9 et 13 … [Lire la suite]
