Blog Archives
La prévalence de la myopathie à GNE probablement sous-estimée
La myopathie à GNE (GNEM) reste une maladie neuromusculaire particulièrement rare (avec une estimation de 1 à 9 cas pour 1 million) mais sans doute parce qu’elle reste méconnue et mal diagnostiquée : en complément du registre international de patients, des chercheurs appartenant au consortium international dédié à la GNEM ont utilisé les informations contenues dans … [Lire la suite]
L’expérience française dans la chirurgie rachidienne chez des patients atteints de SMA de type II
Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II opérés pour une déformation rachidienne : l’étude comportait 25 patients opérés entre 2009 et 2022 et répartis en deux groupes, bénéficiant soit de tiges de croissance magnétiques (de … [Lire la suite]
Conférence : Modèles expérimentaux en recherche, progrès et enjeux éthiques
INSCRIPTION Accès libre, sur inscription préalable Dans le cadre de ses réflexions sur Science, éthique et innovation au service du vivant, l’Institut de Myologie propose une conférence : MODÈLES EXPÉRIMENTAUX EN RECHERCHE : PROGRÈS ET ENJEUX ÉTHIQUE par Athanassia Sotiropoulos Directrice de recherche à l’Inserm, Directrice du GIS-FC3R Jeudi 25 septembre … [Lire la suite]
Le dépistage génomique à la naissance : une révolution en cours
Dépister des maladies rares dès la naissance grâce à la biologie moléculaire est en train de devenir une réalité dans plusieurs pays. Un groupe d’experts incluant des cliniciens, des biologistes ainsi que des représentants aussi bien de patients que de l’industrie, a été réuni dans le cadre du projet Screen4Care : à partir d’une première liste de 484 … [Lire la suite]
Les anticorps contre le CRD de MuSK sont pathogènes dans un modèle murin de myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (MG) est causée par des auto-anticorps dirigés principalement contre le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine kinase MuSK situé au niveau de la jonction neuromusculaire. Plusieurs études font état d’une immunoréactivité contre le domaine de type Frizzled, riche en cystéine (CRD), de MuSK chez les patients, bien que la pathogénicité … [Lire la suite]
L’inhibition de la glutamate déshydrogénase comme nouvelle piste thérapeutique dans la DMD
Des chercheurs européens et chinois se sont intéressés à la voie du glutamate comme possible cible thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : cette molécule joue un rôle important dans les terminaisons présynaptiques des jonctions neuromusculaires, l’inhibition pharmacologique de l’enzyme GLUD-1 (glutamate déshydrogénase 1) par le composé R162 a été analysée chez la souris … [Lire la suite]
DIU de Myologie 2025-2026 : les candidatures sont ouvertes !
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires et ses développements en termes de recherche. Dispensée en français, cette formation est ouverte aux médecins, chercheurs, … [Lire la suite]
RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours de la dernière décennie, le « MR Fingerprinting » (MRF) s’est imposé comme un paradigme efficace pour la quantification rapide et simultanée de plusieurs paramètres par IRM. Cette méthode a été adaptée en 2020 … [Lire la suite]
Une cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
Vers une standardisation européenne des registres et outils numériques dans la myasthénie auto-immune
Des experts européens ont été réunis en conclave par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de définir des standards dans le recensement et la prise en charge des patients atteints de myasthénie auto-immune. Les dix registres de patients actuels ou en cours de développement ont été analysés et comparés, les attentes et objectifs pouvant varier selon le … [Lire la suite]
