La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Cliniquement, elles ont en commun une atteinte de la musculature distale, plus volontiers aux membres inférieurs que supérieurs, et une atteinte sensitive de degré variable. Plus d’une trentaine de gènes morbides sont impliqués dans les CMT à ce jour, qu’ils s’agissent de formes démyélinisantes ou axonales. Parmi les formes autosomiques récessives, celles touchant la communauté tzigane en Europe sont au nombre de trois : la CMT 4D (mutations du gène NDRG1), la CMT 4C (mutations du gène SH3TC2) et la CMT 4G (mutation du gène HK1). La CMT 4D et la CMT 4G ont été rapportées pour la première fois dans deux villes bulgares portant respectivement les noms de Lom et de Russe. Dans chaque cas, il s’agissait de mutations privées, confinées à ce groupe ethnique très endogame.Dans un article publié en septembre 2012, un consortium de spécialistes espagnols de la CMT font état des résultats d’études génétiques menées dans 29 familles gitanes vivant en Espagne. Si la CMT 4C concerne plus de la moitié des familles (57%), la CMT 4G arrive en deuxième position (25%). On retrouve dans cet échantillon la même mutation fondatrice décrite en Bulgarie (à Russe). Les études d’haplotypage tendrait à prouver que cette mutation aurait été introduite en Espagne au cours du 18ème siècle.
Genetics of the Charcot-Marie-Tooth disease in the Spanish Gypsy population: the Hereditary Motor and Sensory Neuropathy-Russe in depth.
Sevilla T, Martínez-Rubio D, Márquez C, Paradas C, Colomer J, Jaijo T, Millán JM, Palau F, Espinós C.
Clin Genet., 2012 (Sept). doi : 10.1111/cge.12015. [Epub ahead of print]
