La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une protéine musculaire clé située sous le sarcolemme. L’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle, rarement reconnue en tant que telle, et fait habituellement suite à une fracture de membres ou à un crush syndrome.Dans un article publié en juillet 2012, une équipe canadienne rapporte une série de cinq patients atteints de DMD ayant présenté une embolie graisseuse gravissime avec une issue fatale chez quatre d’entre eux. Tous ces épisodes faisaient suite à des traumatismes mineurs consécutifs à une chute (dont un cas avec fracture de fémur). La présentation initiale était celle d’une défaillance respiratoire aiguë (de type SDRA) puis d’un coma neurologique d’installation rapide. Le diagnostic a été fait lors de la vérification post-mortem. Les auteurs font l’hypothèse que les os ostéoporotiques et l’excès de graisse qui en découle au niveau de la moelle osseuse sont des facteurs de risque réunis chez les patients DMD traités par corticoïdes. Ils insistent sur la reconnaissance précoce des premiers symptômes et sur la prévention des chutes chez les patients atteints de DMD à risque.
Fat Embolism Syndrome following minor trauma in Duchenne muscular dystrophy.
McAdam LC, Rastogi A, Macleod K, Douglas Biggar W.
Neuromuscul Disord., 2012 (Aout). [Epub ahead of print]
