Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. Parmi celles-ci, les myopathies à bâtonnets (ou myopathie à némaline) sont parmi les plus fréquentes. Six gènes au moins sont responsables de ces formes, dont celui codant une protéine de l’appareil contractile, la tropomyosine 2 (TPM2). Cette même TPM2 est aussi à l’origine d’entités frontières comme la myopathie à casquette (cap disease) ou l’arthrogrypose.Dans un article publié en septembre 2012, un groupe de cliniciens français, animé par l’équipe du Centre de Référence de Garches, a étudié dans le détail l’imagerie musculaire de huit patients porteurs de mutations du gène TPM2. Un protocole dit « corps entier » a été mis au point à cette occasion. La majorité des patients avaient un profil de distribution topographique de l’atteinte en imagerie similaire, avec une atteinte préférentielle, et assez fréquemment retrouvée, des muscles des jambes (muscles soléaire et jambier antérieur notamment) et, étonnamment, des muscles masticateurs (situés dans la profondeur de la tête). Les autres groupes musculaires notamment des cuisses, du bassin ou des épaules paraissaient indemnes. Même si la série étudiée est de taille modeste, les auteurs insistent sur le caractère très évocateur de cette distribution topographique et préconisent en conséquence des examens de ce type dans l’exploration préalable des myopathies congénitales.
Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations.
Jarraya M, Quijano-Roy S, Monnier N, Béhin A, Avila-Smirnov D, Romero NB, Allamand V, Richard P, Barois A, May A, Estournet B, Mercuri E, Carlier PG, Carlier RY.
Neuromuscul Disord., 2012 (Oct).Suppl 2 : S137-47. doi : 10.1016/j.nmd.2012.06.347.
