La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras. On la retrouve en grande majorité dans les muscles. Une altération de l’homéostasie de la L-carnitine perturbe les fonctions musculaire et neuronale mais aussi le métabolisme des lipides et des acides gras.Dans un article publié en novembre 2012, une équipe française a étudié plus en détails les modifications métaboliques des cellules de patients atteints de DMD par rapport à des cellules contrôles. Elle a montré que l’absence de dystrophine entraine une diminution du niveau de L-carnitine, une diminution du métabolisme mitochondrial et une modification des contenus lipidiques de la cellule. Ces altérations pourraient être responsables en partie de la modification du profil en phospholipides et en cholestérol de la membrane cellulaire. Dépourvue de dystrophine, la membrane plasmique apparait moins fluide. Une supplémentation en L-carnitine restaure le profil en acide gras et la fluidité de la membrane. Ces résultats suggèrent qu’une supplémentation en L-carnitine pourrait améliorer les conséquences cellulaires de l’absence de dystrophine.
