La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK, transcrite en répétition CUG au sein de l’ARN. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de liaison à l’ARN, MBNL1 (Muscleblind-like 1). Dans le but de trouver des modificateurs potentiels de la sévérité de la DM1, une équipe du centre de référence de Lille a étudié les corrélations possibles entre des variants génétiques de MBNL1 et la maladie. Trois variants génétiques de MBNL1, rs323622, rs17283597, et rs17433672, ont été étudiés chez 301 personnes atteintes de DM1. Les résultats publiés en novembre 2012 ont mis en évidence une association significative de rs17283597 et rs17433672 avec la DM1. Le variant génétique rs323622 était, lui, corrélé à la sévérité de la maladie. Le gène MBNL1 pourrait donc être un gène modificateur dans la DM1.
MBNL1 gene variants as modifiers of disease severity in myotonic dystrophy type 1.
Huin V, Vasseur F, Schraen-Maschke S, Dhaenens CM, Devos P, Dupont K, Sergeant N, Buée L, Lacour A, Hofmann-Radvanyi H, Sablonnière B.
J Neurol. 2012 (Nov). [Epub ahead of print]
