La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Des travaux antérieurs ont montré que la myotubularine était essentielle pour les muscles squelettiques de jeunes souris mais son rôle à l’âge adulte reste encore méconnu.Dans un article publié en février 2013, une équipe de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l’AFM-Téléthon, présente un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie myotubulaire qu’elle a développé. Pour inactiver la myotubularine, elle a administré en injection intramusculaire unique dans le muscle de souris âgées de 3 mois un vecteur AAV recombinant qui exprime la recombinase Cre. Les muscles des souris ainsi traitées expriment plus faiblement la myotubularine. Les fibres musculaires sont atrophiées et présentent une désorganisation des tubules-T, une réduction du nombre de cellules satellites et des anomalies des marqueurs de l’autophagie, de la synthèse protéique et de la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire.
