Des travaux antérieurs ont décrit dans 3 familles néerlandaises une myopathie à début précoce d’évolution rapide associée à une cardiomyopathie dilatée. La biopsie musculaire a montré une hypotrophie des fibres musculaires de type I et une désorganisation des fibres musculaires.Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une collaboration européenne a identifié le gène en cause dans cette myopathie : le gène MYL2. Ce gène code la chaine légère régulatrice de la myosine qui joue un rôle structural et régulateur dans la contraction musculaire. Des mutations dans le dernier exon de MYL2 sont à l’origine de cette myosinopathie autosomique récessive létale due à des mutations dans le gène MYL2 et les auteurs proposent de désigner sous le nom de « myopathie à chaine légère ».
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.
Weterman MA, Barth PG, van Spaendonck-Zwarts KY, Aronica E, Poll-The BT, Brouwer OF, van Tintelen JP, Qahar Z, Bradley EJ, de Wissel M, Salviati L, Angelini C, van den Heuvel L, Thomasse YE, Backx AP, Nürnberg G, Nürnberg P, Baas F.
Brain. 2013 (Jan).136(Pt 1) : 282-93. doi : 10.1093/brain/aws293.
