Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport avec des mutations dans le gène LMNA. Décrites initialement dans la forme autosomique dominante de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, le spectre phénotypique n’a cessé de s’étendre. Ces pathologies sont d’autant plus originales que les protéines en cause, les lamines A/C, se situent à la face interne de l’enveloppe nucléaire.Dans un article publié en novembre 2012, un consortium international de cliniciens s’est intéressé en particulier au phénotype cardiaque. En regroupant les données cliniques et génétiques d’une impressionnante cohorte de 269 individus atteints d’une forme cardiaque de laminopathie, les auteurs constatent une différence significative de la sévérité de l’atteinte selon le genre. Les femmes seraient ainsi relativement protégées contre le risque d’arythmie ventriculaire maligne ou d’insuffisance cardiaque terminale mais pas contre l’apparition d’un bloc auriculo-ventriculaire, d’une tachycardie auriculaire ou d’une tachycardie ventriculaire simple. En conséquence, la mortalité masculine à long terme s’avère significativement plus élevée. Cet effet protecteur a vraisemblablement des causes multifactorielles. Les auteurs confirment à cette occasion que la pénétrance des laminopathies est quasi complète après l’âge de 70 ans.
Gender-specific differences in major cardiac events and mortality in lamin A/C mutation carriers.
van Rijsingen IA, Nannenberg EA, Arbustini E, Elliott PM, Mogensen J, Ast JF, van der Kooi AJ, van Tintelen JP, van den Berg MP, Grasso M, Serio A, Jenkins S, Rowland C, Richard P, Wilde AA, Perrot A, Pankuweit S, Zwinderman AH, Charron P, Christiaans I, Pinto YM.
Eur J Heart Fail., 2012 (Nov). [Epub ahead of print]
