Des cliniciens américains, en collaboration avec l’association de patients APBD Research Foundation, se sont intéressés aux pathologies à expression musculaire liées au gène GBE1 codant l’enzyme branchante du glycogène :
- deux phénotypes ressortent de leur étude : la glycogénose musculaire à début précoce de type IV (ou maladie d’Andersen, GSD IV) et la maladie à polyglucosans touchant la population adulte,
- en s’appuyant sur les données génomiques du Broad Institute de Boston dans le cadre du projet Rare Genomes, les auteurs ont déterminé une fréquence des porteurs sains de GSD IV autour de 1 sur 243,
- la population de patients a, elle, été estimée à 34 800 à l’échelle mondiale, une valeur non négligeable.
La synergie entre les chercheurs, les cliniciens et les représentants de patients est largement mise en avant.
