Des chercheurs français, roumains et russes, comprenant des experts de l’Institut de Myologie, rapportent les données cliniques, histologiques et génétique d’un adulte chez qui le diagnostic d’actinopathie musculaire a été porté :
- la patiente âgée de 65 ans vit en Russie et a présenté un déficit musculaire lentement progressif assez peu spécifique, bien que de présentation scapulo-péronière,
- elle n’avait ni atteinte cardiaque ni atteinte respiratoire associées,
- ses premiers symptômes sont apparus vers l’âge de 30 ans,
- l’imagerie musculaire a confirmé le caractère assez diffus du déficit, y compris au niveau de la musculature axiale,
- la biopsie musculaire a mis en évidence des lésions à type de cores et de bâtonnets,
- tandis que l’étude génétique montrait un variant hétérozygote dans le gène ACTA1 dont la pathogénicité a été ensuite confirmée par des études fonctionnelles.
Cette observation s’ajoute à de très rares autres déjà publiées dans le monde.
