Des cliniciens brésiliens ont voulu connaitre la fréquence des troubles du spectre autistique (TSA) chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA type 1) mais ayant survécu grâce à l’emploi d’une thérapie innovante :
- 13 enfants remplissant ces critères ont été inclus dans une étude observationnelle comprenant des tests cognitifs et comportementaux ajustés pour l’âge,
- ils étaient âgés en moyenne de 4 ans (2-8 ans) et avaient bénéficié d’une thérapie innovante à des âges variables,
- 5 sur les 13 présentaient aux tests des traits remplissant les critères définis par la classification internationale (DSM-5-TR) permettant d’établir le diagnostic de troubles du spectre autistique.
Les auteurs soulignent la fréquence élevée des TSA dans leur cohorte, le caractère multifactoriel du phénomène observé et sa possible sous-détection du fait d’un manque d’outils appropriés.
