L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) :
- tous avaient fait l’objet d’une étude génétique en séquençage à haut débit (NGS),
- sur les 1 927 individus étudiés avec ces deux diagnostics présomptifs, seuls 29% ont eu un diagnostic moléculaire de confirmation soit 553 patients,
- 345 avaient une forme ou une autre de myopathie congénitale et 208 avaient une dystrophie musculaire congénitale,
- dans le premier groupe prédominaient des variants pathologiques dans les gènes RYR1, TTN, MTM1, NEB et SELENON,
- dans le second, 40 % des variants retrouvés étaient dans un des trois gènes de COL6, suivis des variants dans le gène LAMA2.
Ces études en NGS ont également été l’occasion d’identifier des nouveaux gènes, surtout dans le champ des myopathies congénitales.
